# Síndrome de Kufor-Rakeb

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306674 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306674
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:606693 — https://omim.org/entry/606693

## Descrição clínica

A Síndrome de Kufor-Rakeb (SKR) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e piora com o tempo. Ela se manifesta por sintomas parecidos com os do Parkinson que surgem na juventude, problemas nos movimentos como a distonia (contrações musculares involuntárias que causam torções e posturas anormais), dificuldade para controlar os movimentos dos olhos e problemas de memória e raciocínio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 4/4)
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (~50%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548
- **Reflexo palmomentoniano** — HPO: HP:0030902 (Frequência: 3/4)
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 2/2)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da pálpebra** — HPO: HP:0000658 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb._

## Genes associados (1)

- **ATP13A2** — Polyamine-transporting ATPase 13A2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATPase which acts as a lysosomal polyamine exporter with high affinity for spermine (PubMed:31996848). Also stimulates cellular uptake of polyamines and protects against polyamine toxicity (PubMed:319

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Kufor-Rakeb. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb
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