# Síndrome de Kufor-Rakeb

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306674 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306674
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:606693 — https://omim.org/entry/606693

## Em linguagem simples

A Síndrome de Kufor-Rakeb é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e tem início na infância ou na juventude. Ela costuma causar sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson, como tremores e rigidez muscular, além de alterações no movimento dos olhos e na memória. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios com entrega garantida específica pelo SUS, mas o sistema oferece exames genéticos pelo exoma e sessões de reabilitação. O cuidado foca em aliviar os sintomas do dia a dia e manter a qualidade de vida por meio de acompanhamento neurológico contínuo.

## Descrição clínica

A Síndrome de Kufor-Rakeb (SKR) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e piora com o tempo. Ela se manifesta por sintomas parecidos com os do Parkinson que surgem na juventude, problemas nos movimentos como a distonia (contrações musculares involuntárias que causam torções e posturas anormais), dificuldade para controlar os movimentos dos olhos e problemas de memória e raciocínio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 4/4)
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (~50%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548
- **Reflexo palmomentoniano** — HPO: HP:0030902 (Frequência: 3/4)
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 2/2)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da pálpebra** — HPO: HP:0000658 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb._

## Genes associados (1)

- **ATP13A2** — Polyamine-transporting ATPase 13A2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATPase which acts as a lysosomal polyamine exporter with high affinity for spermine (PubMed:31996848). Also stimulates cellular uptake of polyamines and protects against polyamine toxicity (PubMed:319

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089
- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 75 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 75 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 35 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 33 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 33 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 32 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 31 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 30 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Kufor-Rakeb?

A condição é provocada por mutações genéticas no gene ATP13A2. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, no qual a pessoa herda uma alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306674); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas incluem tremores, lentidão dos movimentos corporais, espasticidade e rigidez facial. Também é comum observar dificuldade para movimentar os olhos para cima, deficiência intelectual leve e alterações comportamentais ou alucinações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306674); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há dispensação de remédios direcionados pelo SUS. O cuidado foca no controle dos sintomas e é prestado por procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação dos sinais clínicos com testes genéticos direcionados para o gene ATP13A2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306674); [21] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526240/)

### Existem ensaios clínicos sobre a síndrome no Brasil?

Existem dois ensaios clínicos internacionais com recrutamento aberto que estudam a evolução da doença. Atualmente, nenhum desses estudos clínicos possui centros de pesquisa ativos em território brasileiro.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT04613089 (RECRUITING) — Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the Interna (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089); [24] Ensaio clínico NCT05522374 (RECRUITING) — TIRCON International NBIA Registry (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Kufor-Rakeb. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306674