# Síndrome de L1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 275543 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275543
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de L1 é uma condição genética que afeta o desenvolvimento, ligada ao cromossomo X e presente desde o nascimento. Ela pode ser leve ou grave e se caracteriza por: acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), que varia de intensidade; dificuldades intelectuais; rigidez nas pernas; e polegares que ficam fechados na palma da mão. Essa síndrome engloba um grupo de condições, como: a hidrocefalia ligada ao cromossomo X com estreitamento do aqueduto de Sylvius (HSAS); a síndrome MASA; a paraplegia espástica hereditária tipo 1, ligada ao cromossomo X e complexa; e a ausência do corpo caloso (agenesia), ligada ao cromossomo X e complexa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Contratura em flexão do polegar** — HPO: HP:0009600
- **Hipoplasia do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0007016
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1._

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06788990** [RECRUITING]: FORTIFI-HN01: A Study of Ficerafusp Alfa (BCA101) or Placebo in Combination With Pembrolizumab in First-Line PD-L1-pos, R or M HNSCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06788990
- **NCT03607890** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Nivolumab and Relatlimab in Advanced Mismatch Repair Deficient Cancers Resistant to Prior PD-(L)1 Inhibitor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03607890
- **NCT04902443** [RECRUITING]: Pomalidomide and Nivolumab in People With Virus-Associated Malignancies With or Without HIV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04902443
- **NCT07070232** [RECRUITING]: A Clinical Study to Test if an Investigational Treatment Called BNT326 is Safe and Potentially Beneficial When Used Alone or in Combination With Other Investigational Treatments Such as BNT327, for People With Advanced Malignant Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07070232
- **NCT06305962** [RECRUITING]: 177Lu-anti-PD-L1 sdAb in Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06305962

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de L1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1
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