# Síndrome de L1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275543 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275543
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de L1 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida, afetando principalmente os meninos. Ela costuma causar acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), rigidez muscular nas pernas, atrasos no desenvolvimento e uma postura típica dos polegares fechados contra a palma da mão. Embora não haja um medicamento que cure a condição, tratamentos cirúrgicos e sessões contínuas de reabilitação ajudam a aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento especializado em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de L1 é uma condição genética que afeta o desenvolvimento, ligada ao cromossomo X e presente desde o nascimento. Ela pode ser leve ou grave e se caracteriza por: acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), que varia de intensidade; dificuldades intelectuais; rigidez nas pernas; e polegares que ficam fechados na palma da mão. Essa síndrome engloba um grupo de condições, como: a hidrocefalia ligada ao cromossomo X com estreitamento do aqueduto de Sylvius (HSAS); a síndrome MASA; a paraplegia espástica hereditária tipo 1, ligada ao cromossomo X e complexa; e a ausência do corpo caloso (agenesia), ligada ao cromossomo X e complexa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Contratura em flexão do polegar** — HPO: HP:0009600
- **Hipoplasia do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0007016
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1._

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 27 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de L1?

A condição é causada por mutações genéticas no gene L1CAM, localizado no cromossomo X. Esse gene é responsável pela formação da proteína L1 de adesão celular neural, vital para a estrutura do sistema nervoso.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] The L1 Cell Adhesion Molecule Constrains Dendritic Spine Density through Ankyrin Binding in Pyramidal Neurons  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR493867/); [7] Comprehensive bioinformatics analysis of<i>L1CAM</i>gene revealed Novel Pathological mutations associated with (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR71671/)

### Quais são os sinais mais comuns da Síndrome de L1?

Os sinais mais característicos incluem acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) e estreitamento do aqueduto de Sylvius. Também são frequentes os polegares voltados para dentro da palma da mão, atraso no desenvolvimento e rigidez nos músculos das pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275543); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de L1 tem cura?

Atualmente não existe uma cura médica definitiva nem tratamento farmacológico específico aprovado para a Síndrome de L1. O acompanhamento envolve cuidados de suporte, cirurgias quando indicadas para a hidrocefalia e terapias de reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275543); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12524/index); [10] Syndromic Hydrocephalus. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34801143/)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de L1?

O diagnóstico começa com exames clínicos e de imagem craniana que identificam hidrocefalia e alterações anatômicas. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos laboratoriais que identificam variantes patogênicas no gene L1CAM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275543); [10] Syndromic Hydrocephalus. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34801143/); [15] L1CAM mutations in three fetuses diagnosed by medical exome sequencing. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32416898/); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613522/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de L1?

A Síndrome de L1 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de L1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1
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