# Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-landau-kleffner-lks
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98818
- **CID-10**: F80.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Landau-Kleffner é uma condição neurológica rara que surge na infância e afeta a capacidade da criança de entender e usar a linguagem falada. Ela se caracteriza por uma atividade elétrica anormal e contínua no cérebro durante o sono, que costuma vir acompanhada de convulsões e perda de habilidades de fala. A família costuma perceber que a criança subitamente parece não compreender o que ouve e apresenta mudanças no comportamento ou no equilíbrio. A doença não conta com um protocolo específico no SUS, e o cuidado clínico e fonoaudiológico é conduzido pela rede geral de saúde.

## Descrição clínica

Uma forma rara de problema cerebral relacionado à epilepsia (encefalopatia epiléptica) que apresenta uma atividade elétrica anormal e intensa no cérebro (chamada "ponta-onda") durante o sono (EE-SWAS). Essa condição é caracterizada por diversas combinações de dificuldades que a pessoa desenvolve ao longo da vida nas áreas de pensamento, linguagem, comportamento e movimento, sempre associadas a essa ativação elétrica cerebral acentuada durante o sono.  Na síndrome de Landau-Kleffner, por exemplo, o que é mais afetado é a capacidade de entender a linguagem falada (linguagem receptiva), levando a uma condição adquirida onde a pessoa não consegue reconhecer ou compreender a fala, mesmo com a audição intacta (agnosia auditiva verbal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Raro (<5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Raro (<5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico não convulsivo sem coma** — HPO: HP:0032671 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais frontais** — HPO: HP:0012015 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-landau-kleffner-lks._

## Genes associados (1)

- **GRIN2A** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01335425** [COMPLETED]: The Rolandic Epilepsy/ESES/Landau-Kleffner Syndrome and Correlation With Language Impairment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01335425
- **NCT03024827** [UNKNOWN]: Cannabidiol in Children With Refractory Epileptic Encephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03024827
- **NCT02904265** [TERMINATED]: Efficacy Study of Acetazolamide Versus Diazepam in Continuous Spike and Wave/Landau-Kleffner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02904265

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Landau-Kleffner?

É uma encefalopatia epiléptica rara que se inicia na infância e atinge as habilidades de fala e compreensão. Ela cursa com uma atividade elétrica intensa no cérebro durante o sono, conhecida como EE-SWAS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98818)

### A Síndrome de Landau-Kleffner é hereditária?

A herança pode ser autossômica dominante, embora muitos casos tenham causa desconhecida. Mutações no gene GRIN2A estão associadas ao quadro clínico dessa doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98818); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] GRIN2A mutations in epilepsy-aphasia spectrum disorders. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29056244/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os principais sinais incluem perda progressiva da fala e incapacidade de compreender as palavras faladas. Podem surgir também convulsões, alterações do sono, agitação e desequilíbrio para caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98818); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome de Landau-Kleffner pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede assistencial e de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica da perda de linguagem associada a exames de eletroencefalograma com foco no período do sono. Existem ainda 37 testes genéticos registrados que podem avaliar alterações no gene GRIN2A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98818); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Landau-Kleffner%20syndrome); [21] ClinVar — 651 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GRIN2A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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