# Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-landau-kleffner-lks
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98818
- **CID-10**: F80.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma rara de problema cerebral relacionado à epilepsia (encefalopatia epiléptica) que apresenta uma atividade elétrica anormal e intensa no cérebro (chamada "ponta-onda") durante o sono (EE-SWAS). Essa condição é caracterizada por diversas combinações de dificuldades que a pessoa desenvolve ao longo da vida nas áreas de pensamento, linguagem, comportamento e movimento, sempre associadas a essa ativação elétrica cerebral acentuada durante o sono.  Na síndrome de Landau-Kleffner, por exemplo, o que é mais afetado é a capacidade de entender a linguagem falada (linguagem receptiva), levando a uma condição adquirida onde a pessoa não consegue reconhecer ou compreender a fala, mesmo com a audição intacta (agnosia auditiva verbal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Raro (<5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Raro (<5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico não convulsivo sem coma** — HPO: HP:0032671 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais frontais** — HPO: HP:0012015 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-landau-kleffner-lks._

## Genes associados (1)

- **GRIN2A** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02904265** [TERMINATED]: Efficacy Study of Acetazolamide Versus Diazepam in Continuous Spike and Wave/Landau-Kleffner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02904265
- **NCT01335425** [COMPLETED]: The Rolandic Epilepsy/ESES/Landau-Kleffner Syndrome and Correlation With Language Impairment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01335425

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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