# Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284139
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:245600 — https://omim.org/entry/245600

## Descrição clínica

A síndrome tipo Larsen, tipo B3GAT3, é uma doença rara e genética que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos. Ela é caracterizada por articulações muito flexíveis (frouxidão), que saem do lugar facilmente (luxações) e podem ter dificuldade de esticar ou dobrar (contraturas), baixa estatura, deformidades nos pés (por exemplo, pés tortos congênitos), pontas dos dedos das mãos e dos pés largas, pescoço curto e traços faciais incomuns (olhos muito afastados, cantos externos dos olhos caídos, nariz arrebitado com narinas viradas para frente e céu da boca muito alto). Também estão presentes diversas malformações no coração.  Em casos mais graves, a doença pode vir acompanhada de muitas fraturas, ossos mais fracos (osteopenia), dedos longos e finos (aracnodactilia) e a parte branca dos olhos azulada. Uma grande variedade de outras características também pode ser observada, incluindo: escoliose (curvatura da coluna), união dos ossos do antebraço (sinostose rádio-ulnar), atraso leve no desenvolvimento e diversas condições nos olhos, como glaucoma, olho preguiçoso (ambliopia), dificuldade para enxergar de perto (hipermetropia), astigmatismo e pálpebra caída (ptose).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 8/17)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 3/5)
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequência: 9/12)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Falanges distais de todos os dedos largas** — HPO: HP:0009880
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Frequência: 20/24)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5)
- **Metáfises aumentadas** — HPO: HP:0003051
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 3/5)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/7)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 7/9)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Luxações bilaterais do cotovelo** — HPO: HP:0005021
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Anormalidade da parede abdominal** — HPO: HP:0004298
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 10/18)
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequência: 10/10)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 18/22)
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 10/19)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 6/7)
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3._

## Genes associados (2)

- **B3GAT3** — Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycosaminoglycans biosynthesis (PubMed:25893793). Involved in forming the linkage tetrasaccharide present in heparan sulfate and chondroitin sulfate. Transfers a glucuronic acid moiety from the uridi
- **CHST3** — Carbohydrate sulfotransferase 3 [MENDELIAN]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the transfer of sulfate to position 6 of the N-acetylgalactosamine (GalNAc) residue of chondroitin (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 33 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 31 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 29 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 28 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284139