# Síndrome de Laubry-Pezzi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-laubry-pezzi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99094
- **CID-10**: Q21.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Laubry-Pezzi é uma condição cardíaca rara e congênita (presente desde o nascimento), que não está ligada a outras síndromes genéticas. Ela se caracteriza pelo deslizamento anormal de uma das partes da válvula aórtica (uma das válvulas do coração) para dentro de um buraco que existe na parede que divide os ventrículos (as câmaras inferiores do coração), conhecido como comunicação interventricular. Esse movimento acontece devido a um fenômeno físico chamado efeito Venturi, que gera uma espécie de sucção e faz com que o sangue retorne para o coração através da válvula aórtica (um problema conhecido como insuficiência aórtica). Os pacientes geralmente apresentam sintomas de insuficiência da válvula aórtica que piora progressivamente, como falta de ar, palpitações no coração, dor no peito e dificuldade para realizar exercícios ou esforços físicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fração de ejeção levemente reduzida** — HPO: HP:0012663 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco diastólico** — HPO: HP:0031668 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Raro (<5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Prolapso da valva aórtica** — HPO: HP:0025578 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da cúspide da valva aórtica** — HPO: HP:0031567 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação do seio de Valsalva** — HPO: HP:0011645 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo direito** — HPO: HP:0001705 (Raro (<5%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Raro (<5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular subarterial** — HPO: HP:0011681 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Raro (<5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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