# Síndrome de Laubry-Pezzi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-laubry-pezzi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99094
- **CID-10**: Q21.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Laubry-Pezzi é uma alteração rara no coração, presente desde o nascimento, que junta uma abertura entre as câmaras cardíacas e o deslizamento da válvula aórtica. Esse deslocamento faz com que o sangue retorne no sentido errado, provocando cansaço, falta de ar aos esforços, palpitações e dor no peito. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na fase de bebê ou na infância, necessitando de acompanhamento cardiológico e, frequentemente, de correção cirúrgica. A condição não tem um PCDT específico publicado pelo Ministério da Saúde, mas o cuidado e a reabilitação ocorrem pelos serviços de cardiologia do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Laubry-Pezzi é uma condição cardíaca rara e congênita (presente desde o nascimento), que não está ligada a outras síndromes genéticas. Ela se caracteriza pelo deslizamento anormal de uma das partes da válvula aórtica (uma das válvulas do coração) para dentro de um buraco que existe na parede que divide os ventrículos (as câmaras inferiores do coração), conhecido como comunicação interventricular. Esse movimento acontece devido a um fenômeno físico chamado efeito Venturi, que gera uma espécie de sucção e faz com que o sangue retorne para o coração através da válvula aórtica (um problema conhecido como insuficiência aórtica). Os pacientes geralmente apresentam sintomas de insuficiência da válvula aórtica que piora progressivamente, como falta de ar, palpitações no coração, dor no peito e dificuldade para realizar exercícios ou esforços físicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fração de ejeção levemente reduzida** — HPO: HP:0012663 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco diastólico** — HPO: HP:0031668 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Raro (<5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Prolapso da valva aórtica** — HPO: HP:0025578 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da cúspide da valva aórtica** — HPO: HP:0031567 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação do seio de Valsalva** — HPO: HP:0011645 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo direito** — HPO: HP:0001705 (Raro (<5%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Raro (<5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular subarterial** — HPO: HP:0011681 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Raro (<5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 14 sintomas em comum
- [Estenose subaórtica fixa](https://raras.org/doenca/estenose-subaortica-fixa) — ORPHA:3092 — 11 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 10 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 9 sintomas em comum
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- [Divertículo cardíaco](https://raras.org/doenca/diverticulo-cardiaco) — ORPHA:1686 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Laubry-Pezzi?

É uma condição congênita rara do coração caracterizada pela combinação de um defeito no septo ventricular e o deslizamento de uma parte da válvula aórtica. Essa alteração provoca a volta do fluxo de sangue para dentro do coração, quadro chamado de regurgitação aórtica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99094); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Laubry-Pezzi é hereditária?

Não há padrão de herança familiar identificado nem genes causadores específicos catalogados para esta condição até o momento. Os registros médicos a definem como uma anomalia anatômica congênita que não faz parte de outras síndromes genéticas conhecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99094); [15] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais geralmente começam a se manifestar no período neonatal ou durante a infância. As manifestações mais comuns incluem sopro no coração detectado pelo médico, cansaço fácil, palpitações e falta de ar ao fazer esforços.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99094); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Laubry-Pezzi?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados em lista própria. Ainda assim, o paciente tem direito ao acompanhamento cirúrgico e ambulatorial na rede especializada, além de procedimentos de reabilitação previstos no SUS.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico baseia-se na identificação médica de sopro cardíaco diastólico e na confirmação das anomalias estruturais entre as câmaras e a válvula do coração. Procedimentos de suporte como cariótipo e sequenciamento de exoma constam na tabela do SUS para descartar outras alterações congênitas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99094); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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