# Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinização

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucodistrofia-hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinizacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137639
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Leucodistrofia relacionada à POLR3 é uma doença hereditária rara que é causada por mutações nos genes da subunidade da RNA polimerase III, tais como: POLR3A, POLR3B, POLR3K, POLR3D, POLR1C. Pacientes com leucodistrofia relacionada à POLR3 geralmente apresentam déficits cognitivos, com ou sem problemas endócrinos (como: baixa estatura, hipogonadismo hipogonadotrófico, anomalias dentárias e/ou miopia). Esta doença geralmente começa na primeira infância, embora existam casos de início tardio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **POLR3A** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinização. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucodistrofia-hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinizacao
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