# Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinização

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucodistrofia-hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinizacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137639
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinização é uma doença genética muito rara que se manifesta logo no início da vida, entre a fase neonatal e a infância. Ela tem herança autossômica recessiva e está relacionada a alterações funcionais no gene POLR3A. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que não há protocolo terapêutico específico formulado no SUS. O cuidado clínico é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte por meio de procedimentos de reabilitação disponibilizados pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Leucodistrofia relacionada à POLR3 é uma doença hereditária rara que é causada por mutações nos genes da subunidade da RNA polimerase III, tais como: POLR3A, POLR3B, POLR3K, POLR3D, POLR1C. Pacientes com leucodistrofia relacionada à POLR3 geralmente apresentam déficits cognitivos, com ou sem problemas endócrinos (como: baixa estatura, hipogonadismo hipogonadotrófico, anomalias dentárias e/ou miopia). Esta doença geralmente começa na primeira infância, embora existam casos de início tardio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **POLR3A** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome de leucodistrofia hipomielinizante?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva que afetam o gene POLR3A. Esse gene é responsável por produzir uma subunidade da enzima RNA polimerase III, vital para a transcrição celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137639); [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] RNA polymerase III transcription as a disease factor (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32611613/)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

O início dos primeiros sinais clínicos está catalogado para o período neonatal ou durante a infância. As repercussões no desenvolvimento devem ser avaliadas individualmente por uma equipe médica especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137639)

### Existe protocolo ou tratamento medicamentoso pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS dentro de um protocolo próprio para esta síndrome. O acompanhamento e o suporte acontecem por meio da rede assistencial e dos serviços de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137639); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de avaliação genética e testes laboratoriais moleculares voltados ao gene POLR3A. Existem testes genéticos específicos cadastrados em diretórios internacionais para identificar as variantes associadas à enfermidade.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypomyelinating%20leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination%20syndrome); [20] ClinVar — 436 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=POLR3A[gene])

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida por meio de um padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar o distúrbio, a pessoa precisa herdar uma alteração genética de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137639)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinização. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucodistrofia-hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinizacao
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