# Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137898 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137898
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:611105 — https://omim.org/entry/611105

## Em linguagem simples

A síndrome LBSL é uma condição genética rara que afeta a substância branca do cérebro e da medula espinhal. Ela costuma causar fraqueza nas pernas, perda progressiva do equilíbrio e dificuldade para caminhar e falar. O diagnóstico é fundamentado em alterações específicas observadas na ressonância magnética e confirmado pelo teste genético do gene DARS2. No Brasil, não existe um medicamento curativo ou PCDT específico pelo SUS, e o cuidado foca em terapias de reabilitação motora e suporte clínico.

## Descrição clínica

Essa doença se caracteriza por uma perda progressiva da coordenação e do equilíbrio (causada por problemas no cerebelo), dificuldades nos movimentos voluntários e problemas na medula espinhal. Ela está associada a alterações específicas que podem ser vistas em exames de ressonância magnética (RM) e a um aumento de uma substância chamada lactato na parte afetada da substância branca do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 127
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Raro (<5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia desmielinizante** — HPO: HP:0006978 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Raro (<5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Raro (<5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Raro (<5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado._

## Genes associados (1)

- **DARS2** — Aspartate--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of aspartate to tRNA(Asp) in a two-step reaction: aspartate is first activated by ATP to form Asp-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Asp)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05443906** [RECRUITING]: Home Exercise for Individuals With Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443906

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 39 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 32 sintomas em comum
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- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome LBSL tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para esta condição. O tratamento disponível é de suporte, voltado para o controle dos sintomas motores e a manutenção da qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137898); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Mitochondrial disease: genetics and management (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26315846/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene DARS2. Isso significa que o paciente herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137898); [2] OMIM 611105 (https://www.omim.org/entry/611105); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam ser a ataxia (incoordenação motora), o distúrbio da marcha e a fraqueza muscular. Com o tempo, podem surgir rigidez muscular nas pernas e dificuldades na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137898); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O acompanhamento e as intervenções de reabilitação motora ocorrem por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da LBSL?

O diagnóstico baseia-se em padrões específicos de leucoencefalopatia identificados na ressonância magnética com elevação de lactato. A confirmação definitiva é obtida por exame molecular que pesquisa variantes genéticas no gene DARS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137898); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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