# Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137898 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137898
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:611105 — https://omim.org/entry/611105

## Descrição clínica

Esta doença é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva com disfunção piramidal e da medula espinal, associada a anomalias na MRI e concentração de lactato aumentada na substância branca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 127
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Raro (<5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia desmielinizante** — HPO: HP:0006978 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Raro (<5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Raro (<5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Raro (<5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado._

## Genes associados (1)

- **DARS2** — Aspartate--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of aspartate to tRNA(Asp) in a two-step reaction: aspartate is first activated by ATP to form Asp-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Asp)

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT05443906** [RECRUITING]: Home Exercise for Individuals with Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443906

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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