# Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-distonia-neuropatia-motora
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163684
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:613724 — https://omim.org/entry/613724

## Em linguagem simples

A Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora é uma doença genética muito rara que afeta o cérebro e os nervos a partir da infância. Os principais sinais notados pelas famílias incluem movimentos musculares involuntários, tremores, torcicolo e dificuldades no caminhar e no equilíbrio. Além disso, a condição pode causar perda parcial de olfato, perda auditiva e alterações hormonais reprodutivas. Atualmente, o SUS não dispensa remédios específicos para a condição, focando o cuidado em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa peroxissomal caracterizada por torcicolo espasmódico, tremor distônico da cabeça, tremor intencional, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico com azoospermia. Sinais cerebelares leves (tremor intencional do lado esquerdo, equilíbrio e comprometimento da marcha) também são observados. A ressonância magnética (RM) mostra sinais hiperintensos bilaterais no tálamo, lesões semelhantes a borboletas na ponte e lesões na região occipital, enquanto estudos de condução nervosa das extremidades inferiores mostram uma neuropatia predominantemente motora e sensorial leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Obrigatório (100%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Obrigatório (100%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tálamo** — HPO: HP:0012692 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de ácido pristânico circulante** — HPO: HP:0034721 (Obrigatório (100%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Obrigatório (100%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Obrigatório (100%))
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 (Obrigatório (100%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Obrigatório (100%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **SCP2** — Sterol carrier protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major component of the axial/lateral elements of synaptonemal complexes (SCS) during meiotic prophase. Plays a role in the assembly of synaptonemal complexes. Required for normal meiotic chromosome sy

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 6 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora?

A condição é causada por alterações no gene SCP2, responsável pela produção da proteína Sterol carrier protein 2. Ela tem herança autossômica recessiva, exigindo que o indivíduo herde cópias alteradas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sintomas costumam iniciar na infância ou na fase juvenil com alterações motoras. Manifestações comuns incluem torcicolo espasmódico, tremor de cabeça, distonia e dificuldades de equilíbrio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

O SUS não dispensa medicamentos específicos para o tratamento direto dessa síndrome. O documento oficial de PCDT de 'Distonias e Espasmo Hemifacial' é correlato, mas não abrange essa síndrome específica. O suporte na rede pública ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de imagem como a ressonância magnética cerebral e estudos de condução nervosa periférica. Exames laboratoriais podem identificar o aumento de ácido pristânico, e a confirmação é feita por testes genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Leukoencephalopathy-dystonia-motor%20neuropathy%20syndrome)

### A síndrome tem cura?

Por se tratar de uma doença genética neurodegenerativa, não há cura catalogada até o momento. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e à manutenção da qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163684); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-distonia-neuropatia-motora
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