# Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-distonia-neuropatia-motora
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163684
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:613724 — https://omim.org/entry/613724

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa peroxissomal caracterizada por torcicolo espasmódico, tremor distônico da cabeça, tremor intencional, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico com azoospermia. Sinais cerebelares leves (tremor intencional do lado esquerdo, equilíbrio e comprometimento da marcha) também são observados. A ressonância magnética (RM) mostra sinais hiperintensos bilaterais no tálamo, lesões semelhantes a borboletas na ponte e lesões na região occipital, enquanto estudos de condução nervosa das extremidades inferiores mostram uma neuropatia predominantemente motora e sensorial leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Obrigatório (100%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Obrigatório (100%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tálamo** — HPO: HP:0012692 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de ácido pristânico circulante** — HPO: HP:0034721 (Obrigatório (100%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Obrigatório (100%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Obrigatório (100%))
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 (Obrigatório (100%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Obrigatório (100%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **SCP2** — Synaptonemal complex protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major component of the axial/lateral elements of synaptonemal complexes (SCS) during meiotic prophase. Plays a role in the assembly of synaptonemal complexes. Required for normal meiotic chromosome sy

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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