# Síndrome de linfangioendoteliomatose multifocal-trombocitopenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfangioendoteliomatose-multifocal-trombocitopenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464321
- **CID-10**: D18.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de linfangioendoteliomatose multifocal-trombocitopenia (MLT) é uma condição vascular rara que se inicia no período neonatal ou na infância. Ela se manifesta tipicamente por alterações na pele e nos vasos, combinadas com trombocitopenia (diminuição importante das plaquetas no sangue), o que eleva a tendência a sangramentos em diversos órgãos. Não há medicamentos específicos catalogados com aprovação pela Anvisa ou pelo FDA para curar a doença. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede do SUS de forma individualizada com foco no suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

O alelo de tipo selvagem MALT1 humano está localizado nas proximidades de 18q21 e tem aproximadamente 79 kb de comprimento. Este alelo, que codifica a proteína do gene 1 da translocação do linfoma do tecido linfóide associado à mucosa, desempenha um papel na modulação da cascata de sinalização do complexo B do fator nuclear kappa. O gene está envolvido em uma translocação cromossômica t(11;18)(q21;q21) com o gene BIRC2 em linfomas de tecido linfóide associados à mucosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Hemorragia talâmica** — HPO: HP:0025064 (Raro (<5%))
- **Hemorragia muscular** — HPO: HP:0040242 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Raro (<5%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Raro (<5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular anormal** — HPO: HP:0025015 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros inferiores** — HPO: HP:0009139 (Ocasional (29-5%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Raro (<5%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Raro (<5%))
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0045039 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do córtex renal** — HPO: HP:0011035 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Raro (<5%))
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfangioendoteliomatose-multifocal-trombocitopenia._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00576888** [COMPLETED]: Registry for Vascular Anomalies Associated With Coagulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00576888

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome MLT?

A síndrome de linfangioendoteliomatose multifocal-trombocitopenia (MLT) é uma alteração vascular rara com manifestações registradas desde o período neonatal e infância. Ela associa anormalidades dos vasos sanguíneos a uma queda acentuada das plaquetas, com risco de sangramentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464321); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros achados costumam envolver alterações cutâneas, como placas e pápulas eritematosas, associadas a anormalidades dos vasos sanguíneos. Também é frequente a presença de trombocitopenia e sangramentos em músculos ou órgãos internos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Nos registros internacionais oficiais da condição, o padrão de herança genética é categorizado como não aplicável. Além disso, não há genes causais estabelecidos ou variantes patogênicas descritas na base ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464321)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados pela CONITEC ou dispensados em protocolo próprio pelo SUS, sendo o suporte clínico prestado pelas unidades de referência hospitalares.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica das lesões vasculares, dos sangramentos e da contagem baixa de plaquetas. Existem 16 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry (GTR) como opções laboratoriais de suporte para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464321); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multifocal%20lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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