# Síndrome de linfedema-defeitos do septo auricular-alterações faciais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-defeitos-do-septo-auricular-alteracoes-faciais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86915 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86915
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601927 — https://omim.org/entry/601927

## Em linguagem simples

A síndrome de linfedema-defeitos do septo auricular-alterações faciais é uma condição genética muito rara que causa inchaço nos membros inferiores e alterações na formação do coração. As famílias costumam notar o inchaço congênito nas pernas, além de traços faciais característicos como rosto arredondado e ponta do nariz larga. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem um remédio específico para a sua cura catalogado. O acompanhamento pelo SUS foca no suporte aos sintomas e inclui procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação de doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome linfedema-comunicação interatrial-alterações faciais é caracterizada por linfedema congênito dos membros inferiores, comunicação interatrial e fácies característica (face redonda com testa proeminente, ponte nasal plana com ponta nasal larga, pregas epicânticas, lábio superior fino e queixo fendido). Foi descrito em dois irmãos e uma irmã. A transmissão parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Anel vascular** — HPO: HP:0010775
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há registro de cura para esta síndrome congênita nos catálogos de referência. O cuidado médico concentra-se em monitorar as cardiopatias congênitas e controlar os sinais clínicos apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86915); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva catalogada. Isso indica que ela pode ser transmitida aos filhos quando ambos os pais carregam a alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86915); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na infância e costumam envolver inchaço nos membros inferiores. Também são identificados problemas estruturais no coração, como comunicação interatrial, e feições faciais específicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86915); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem remédios específicos dispensados por protocolo público para a sua causa, ocorrendo o suporte pelos serviços de referência e reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica dos sinais físicos e dos defeitos anatômicos do coração. No SUS, estão cobertos procedimentos de apoio diagnóstico como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86915); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de linfedema-defeitos do septo auricular-alterações faciais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-defeitos-do-septo-auricular-alteracoes-faciais
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