# Síndrome de linfedema-defeitos do septo auricular-alterações faciais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-defeitos-do-septo-auricular-alteracoes-faciais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86915 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86915
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601927 — https://omim.org/entry/601927

## Descrição clínica

A síndrome linfedema-comunicação interatrial-alterações faciais é caracterizada por linfedema congênito dos membros inferiores, comunicação interatrial e fácies característica (face redonda com testa proeminente, ponte nasal plana com ponta nasal larga, pregas epicânticas, lábio superior fino e queixo fendido). Foi descrito em dois irmãos e uma irmã. A transmissão parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Anel vascular** — HPO: HP:0010775
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de linfedema-defeitos do septo auricular-alterações faciais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-defeitos-do-septo-auricular-alteracoes-faciais
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