# Síndrome de linfedema-distiquíase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-distiquiase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 33001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33001
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:153400 — https://omim.org/entry/153400

## Em linguagem simples

A síndrome de linfedema-distiquíase é uma condição genética rara que se manifesta principalmente pelo inchaço nos membros inferiores e pelo nascimento de cílios extras virados para os olhos. Essa linha anormal de cílios pode arranhar a córnea e causar irritação ocular crônica, enquanto o acúmulo de líquido nas pernas exige cuidados contínuos com a pele. A doença é causada por alterações no gene FOXC2 e pode ser herdada de um dos pais com padrão autossômico dominante. Embora a condição não possua um PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

Linfedema - distiquíase é um distúrbio linfedematoso sindrômico raro, caracterizado por linfedema de membros inferiores e graus variados de crescimento anormal dos cílios a partir dos orifícios das glândulas meibomianas (disticíase), com manifestações ocasionais associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura pulmonar** — HPO: HP:0004930 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto espinharacnoide** — HPO: HP:0009745 (Ocasional (29-5%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrossarcoma** — HPO: HP:0100244 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequente (79-30%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 2/43)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Frequência: 1/6)
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 2/5)
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequência: 2/43)
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequência: 2/6)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 1/6)
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 3/39)
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367 (Raro (<5%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/5)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-distiquiase._

## Genes associados (1)

- **FOXC2** — Forkhead box protein C2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 11 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A síndrome de linfedema-distiquíase é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada a mutações no gene FOXC2. Isso indica que uma pessoa com a mutação tem 50% de chance de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33001); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais característicos são a distiquíase, que é o surgimento de uma fileira extra de cílios nas pálpebras, e o linfedema em membros inferiores. Também podem ocorrer erosão corneana, conjuntivite, alterações cardíacas e malformações renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33001); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de linfedema-distiquíase?

A síndrome de linfedema-distiquíase não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a condição na lista do SUS, mas a rede oferece procedimentos de reabilitação e suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33001); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico tem como ponto de partida a avaliação dos sinais clínicos característicos, como a fileira anormal de cílios e o linfedema. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene FOXC2, existindo 14 testes registrados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33001); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582765/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando no Brasil registrados para esta síndrome nos dados cadastrados. Pesquisas em nível molecular e testes com linhagens celulares continuam sendo conduzidos internacionalmente para investigar o gene FOXC2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33001); [10] Crystal Structure of FOXC2 in Complex with DNA Target. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31460188/); [15] Generation of human induced pluripotent stem cell line from peripheral blood of patient with lymphedema-distic (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40073585/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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