# Síndrome de linfedema-distiquíase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-distiquiase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33001
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:153400 — https://omim.org/entry/153400

## Descrição clínica

Linfedema sindrómico autossómico dominante raro, caracterizado por linfedema de membros inferiores e vários graus de crescimento anómalo de cílios a partir dos orifícios das glândulas Meibomius (distiquíase), com manifestações associadas ocasionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura pulmonar** — HPO: HP:0004930 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto espinharacnoide** — HPO: HP:0009745 (Ocasional (29-5%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrossarcoma** — HPO: HP:0100244 (Ocasional (29-5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequente (79-30%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Muito frequente (99-80%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 2/43)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Frequência: 1/6)
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 2/5)
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequência: 2/43)
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequência: 2/6)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 1/6)
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 3/39)
- **Unhas amarelas** — HPO: HP:0011367 (Raro (<5%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/5)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-distiquiase._

## Genes associados (1)

- **FOXC2** — Forkhead box protein C2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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