# Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 686999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/686999
- **OMIM**: OMIM:620683 — https://omim.org/entry/620683

## Em linguagem simples

A síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica é uma condição genética muito rara que afeta a forma como o organismo lida com a gordura corporal. Quem apresenta o quadro geralmente desenvolve perda de tecido adiposo, diabetes resistente à insulina e esteatose hepática, além de alterações musculares e nas articulações. O diagnóstico definitivo é realizado por exames de genética molecular que avaliam o gene PLAAT3. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento se concentra no controle dos sintomas pela rede assistencial.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva associada ao gene PLAAT3, caracterizada por lipodistrofia, neuropatia periférica desmielinizante sensitivo-motora, cifose, hipertensão e sindactilia. Apresenta também hipertrofia muscular, prognatismo mandibular, contratura do tendão de Aquiles, hiperglicemia e HbA1c elevada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequência: 6/7)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 3/7)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 3/6)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequência: 1/7)
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 7/7)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/7)
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 3/7)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 7/7)
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/7)
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequência: 7/7)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 2/7)
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794 (Frequência: 4/7)
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Frequência: 6/7)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 1/7)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 4/4)
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 1/7)
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Frequência: 3/3)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/7)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 3/7)
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequência: 1/7)
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/7)
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequência: 3/3)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 1/7)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 7/7)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequência: 1/7)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 5/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/7)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/7)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 2/7)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/7)
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Ocasional (~25%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/7)
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425 (Frequência: 1/7)
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequência: 5/7)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 2/7)
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 5/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/7)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica._

## Genes associados (1)

- **PLAAT3** — Phospholipase A and acyltransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Exhibits both phospholipase A1/2 and acyltransferase activities (PubMed:19047760, PubMed:19615464, PubMed:22605381, PubMed:22825852, PubMed:26503625). Shows phospholipase A1 (PLA1) and A2 (PLA2) activ

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 44 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 19 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 17 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 16 sintomas em comum
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- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita tipo 4](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita-tipo-4) — ORPHA:228429 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de lipodistrofia PLAAT3-relacionada?

A doença é causada por alterações genéticas no gene PLAAT3, responsável pela enzima fosfolipase A e aciltransferase 3. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686999); [2] OMIM 620683 (https://www.omim.org/entry/620683); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes costumam manifestar lipoatrofia, diabetes mellitus resistente à insulina e esteatose hepática. Também são frequentes a hipertrofia muscular, dores articulares (artralgia) e alterações como cifose ou escoliose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio da avaliação clínica associada a testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos específicos registrados no NCBI GTR e 12 variantes catalogadas no repositório ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686999); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/); [21] ClinVar — 12 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PLAAT3[gene])

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico e o manejo dos sintomas ocorrem por meio da rede de referência assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ativas com novos medicamentos?

No momento, não há ensaios clínicos registrados com recrutamento ativo para essa síndrome. Também não foram identificados medicamentos aprovados por agências regulatórias internacionais específicos para essa doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686999)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica
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