# Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 686999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/686999
- **OMIM**: OMIM:620683 — https://omim.org/entry/620683

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva associada ao gene PLAAT3, caracterizada por lipodistrofia, neuropatia periférica desmielinizante sensitivo-motora, cifose, hipertensão e sindactilia. Apresenta também hipertrofia muscular, prognatismo mandibular, contratura do tendão de Aquiles, hiperglicemia e HbA1c elevada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequência: 6/7)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 3/7)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 3/6)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequência: 1/7)
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 7/7)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/7)
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 3/7)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 7/7)
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/7)
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequência: 7/7)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 2/7)
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794 (Frequência: 4/7)
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Frequência: 6/7)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 1/7)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 4/4)
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 1/7)
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Frequência: 3/3)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/7)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 3/7)
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequência: 1/7)
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/7)
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequência: 3/3)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 1/7)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 7/7)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequência: 1/7)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 5/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/7)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/7)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 2/7)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/7)
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Ocasional (~25%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/7)
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425 (Frequência: 1/7)
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequência: 5/7)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 2/7)
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 5/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/7)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica._

## Genes associados (1)

- **PLAAT3** — Phospholipase A and acyltransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Exhibits both phospholipase A1/2 and acyltransferase activities (PubMed:19047760, PubMed:19615464, PubMed:22605381, PubMed:22825852, PubMed:26503625). Shows phospholipase A1 (PLA1) and A2 (PLA2) activ

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 44 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 19 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 17 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 15 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita tipo 4](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita-tipo-4) — ORPHA:228429 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=686999