# Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 50811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50811
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:608154 — https://omim.org/entry/608154

## Em linguagem simples

A síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez é uma condição genética extremamente rara que afeta a gordura corporal, o desenvolvimento e os ossos. As famílias costumam notar que a criança nasce com baixo peso, quase não acumula gordura sob a pele e perde a audição de forma progressiva nos primeiros anos de vida. Também são frequentes dificuldades cognitivas, baixa estatura e ossos mais finos e frágeis do que o esperado. Não há remédio específico no mundo nem no SUS para curar a doença, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de lipodistrofia-deficiência intelectual-surdez é uma forma extremamente rara de lipodistrofia genética, relatada em 3 pacientes de uma família até o momento, caracterizada por lipodistrofia congênita generalizada, baixo peso ao nascer, surdez neurossensorial progressiva ocorrendo na infância, déficit intelectual, osteopenia progressiva, atraso na maturação esquelética, anormalidades esqueléticas descritas como ossos tubulares delgados e submineralizados e estrias metafisárias densas no fêmur distal, ulna e rádio de pacientes idosos. Herança autossômica recessiva foi sugerida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Muito frequente (99-80%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos longos delgados com diáfises estreitas** — HPO: HP:0004993 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Bandas metafisárias densas** — HPO: HP:0100959 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818
- **Anormalidade da ossificação dos ossos do carpo** — HPO: HP:0006257
- **Lipodistrofia congênita generalizada** — HPO: HP:0009059
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Pelos faciais esparsos** — HPO: HP:0007464
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome Rajab-Spranger?

É um sinônimo para a síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez, uma alteração congênita rara que cursa com perda de gordura corpórea, problemas ósseos e surdez na infância. A condição foi documentada em apenas 3 pessoas de uma família na literatura médica mundial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50811)

### A doença é hereditária?

Sim, os estudos sugerem que ela segue um padrão de herança autossômica recessiva. Apesar dessa constatação, os genes causadores específicos ainda não foram descobertos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50811); [2] OMIM 608154 (https://www.omim.org/entry/608154)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

A criança costuma apresentar baixo peso ao nascer e ausência visível de gordura pelo corpo. Durante a infância, começam a se destacar a perda auditiva progressiva, o déficit intelectual e o atraso no crescimento físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50811); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico fornecido. O cuidado no SUS ocorre por meio de suporte clínico geral e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50811); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico fundamenta-se nos achados clínicos do corpo combinados a exames de imagem que mostram osteopenia e alterações metafisárias nos ossos. Estão catalogados 82 testes genéticos laboratoriais que auxiliam na pesquisa diagnóstica ampla.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50811); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lipodystrophy-intellectual%20disability-deafness%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-surdez
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