# Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50811
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:608154 — https://omim.org/entry/608154

## Descrição clínica

A síndrome de lipodistrofia-deficiência intelectual-surdez é uma forma extremamente rara de lipodistrofia genética, relatada em 3 pacientes de uma família até o momento, caracterizada por lipodistrofia congênita generalizada, baixo peso ao nascer, surdez neurossensorial progressiva ocorrendo na infância, déficit intelectual, osteopenia progressiva, atraso na maturação esquelética, anormalidades esqueléticas descritas como ossos tubulares delgados e submineralizados e estrias metafisárias densas no fêmur distal, ulna e rádio de pacientes idosos. Herança autossômica recessiva foi sugerida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Muito frequente (99-80%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos longos delgados com diáfises estreitas** — HPO: HP:0004993 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Bandas metafisárias densas** — HPO: HP:0100959 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818
- **Anormalidade da ossificação dos ossos do carpo** — HPO: HP:0006257
- **Lipodistrofia congênita generalizada** — HPO: HP:0009059
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Pelos faciais esparsos** — HPO: HP:0007464
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-surdez
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