# Síndrome de lipoma naso-palpebral-coloboma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipoma-naso-palpebral-coloboma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2399
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: OMIM:167730 — https://omim.org/entry/167730

## Em linguagem simples

A Síndrome de lipoma naso-palpebral-coloboma é uma condição genética rara observada desde o nascimento, caracterizada por depósitos benignos de gordura entre o nariz e os olhos, falhas no fechamento das pálpebras e olhos mais afastados. As famílias costumam notar alterações nas pálpebras, lacrimejamento constante e características peculiares no formato da cabeça e do nariz. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, de modo que o cuidado envolve correções cirúrgicas e acompanhamento oftalmológico. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome de Lipoma-Coloboma-Telecanto Nasopalpebral é caracterizada por depósitos de gordura (lipomas) que aparecem na região entre o nariz e as pálpebras, falhas nas pálpebras dos dois olhos (conhecidas como coloboma) e uma distância maior que o normal entre os cantos internos dos olhos (telecanto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cartilagem da orelha externa** — HPO: HP:3000022 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma cutâneo** — HPO: HP:0031111 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do ponto lacrimal** — HPO: HP:0007820 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas das pálpebras superiores** — HPO: HP:0040164 (Frequente (79-30%))
- **Hamartoma da região orbital** — HPO: HP:0030670 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de ponto lacrimal** — HPO: HP:0001092 (Obrigatório (100%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Ponto lacrimal ectópico** — HPO: HP:0010748 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Obrigatório (100%))
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 12 sintomas em comum
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- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de lipoma naso-palpebral-coloboma?

A síndrome tem padrão de herança autossômico dominante catalogado, mas os genes causadores específicos ainda não estão consolidados nos bancos de dados oficiais. Estudos científicos continuam investigando possíveis alterações genéticas envolvidas na formação dessas malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2399); [2] OMIM 167730 (https://www.omim.org/entry/167730); [5] Exome sequencing identifies a de novo frameshift mutation in the imprinted gene ZDBF2 in a sporadic patient wi (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27139419/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem depósitos de gordura nas pálpebras superiores e falhas estruturais nos tecidos palpebrais (coloboma). Também é comum a presença de lacrimejamento excessivo (epífora) e afastamento dos cantos dos olhos (telecanto).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2399); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica das malformações faciais e oculares características. Existem testes genéticos registrados internacionalmente para investigação, e exames citogenéticos podem ser usados para diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2399); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Nasopalpebral%20lipoma-coloboma%20syndrome)

### Existem medicamentos aprovados para a cura da condição?

Não existem medicamentos curativos aprovados por órgãos reguladores internacionais nem pela Anvisa para esta síndrome. O manejo concentra-se em cirurgias reparadoras das pálpebras e na proteção da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2399); [7] Nasopalpebral Lipoma sine Coloboma Syndrome-First Case Report. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37435343/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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