# Síndrome de lipoma naso-palpebral-coloboma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipoma-naso-palpebral-coloboma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2399
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: OMIM:167730 — https://omim.org/entry/167730

## Descrição clínica

A Síndrome de Lipoma-Coloboma-Telecanto Nasopalpebral é caracterizada por depósitos de gordura (lipomas) que aparecem na região entre o nariz e as pálpebras, falhas nas pálpebras dos dois olhos (conhecidas como coloboma) e uma distância maior que o normal entre os cantos internos dos olhos (telecanto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cartilagem da orelha externa** — HPO: HP:3000022 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma cutâneo** — HPO: HP:0031111 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do ponto lacrimal** — HPO: HP:0007820 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas das pálpebras superiores** — HPO: HP:0040164 (Frequente (79-30%))
- **Hamartoma da região orbital** — HPO: HP:0030670 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de ponto lacrimal** — HPO: HP:0001092 (Obrigatório (100%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Ponto lacrimal ectópico** — HPO: HP:0010748 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Obrigatório (100%))
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 11 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 10 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de lipoma naso-palpebral-coloboma. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipoma-naso-palpebral-coloboma
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipoma-naso-palpebral-coloboma
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2399