# Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipomatose-multipla-hemihiperplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276280
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo, caracterizada por um desenvolvimento moderado e desigual de um lado do corpo (principalmente braços e pernas), que não piora com o tempo. Vem acompanhada de vários caroços de gordura debaixo da pele (lipomas), que crescem devagar, não doem, podem reaparecer e se espalham por todo o corpo (especialmente nas costas, tronco, braços, pernas, dedos e axilas). Malformações superficiais de vasos sanguíneos (manchas na pele) também podem estar presentes. Há um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer que surgem ainda durante o desenvolvimento, dentro da barriga.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%))
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099 (Frequente (79-30%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-4 do pé** — HPO: HP:0010714 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperparaqueratose** — HPO: HP:0040009 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia venosa anormal** — HPO: HP:0002624 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Ocasional (29-5%))
- **Cistadenoma seroso ovariano** — HPO: HP:0012887 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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