# Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-predominantemente-posterior-ponte-e-medula-ampla-e-achatada-defeitos-de-decussacao-da-linha-media
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 572013 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572013
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:618325 — https://omim.org/entry/618325

## Em linguagem simples

A síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média é uma alteração rara na formação do cérebro iniciada na infância. Ela provoca malformações cerebrais como lissencefalia e paquigiria, gerando atraso acentuado do desenvolvimento, crises convulsivas e fraqueza ou rigidez muscular. A causa está ligada a mutações genéticas com padrão de herança autossômica dominante, envolvendo os genes CEP85L e MACF1. Não existe um medicamento curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, sendo o acompanhamento fundamentado em reabilitação e suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome genética rara com malformações do sistema nervoso central como característica principal, caracterizada por malformações corticais, incluindo lisencefalia predominante posterior e paquigiria difusa, bem como defeitos de cruzamento da linha média, corpo caloso fino, hipocampo displásico, tronco cerebral estreito com ponte e mesencéfalo pequenos, alargamento da medula e cerebelo pequeno. Clinicamente, os doentes apresentam atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual grave com linguagem pobre ou ausente, hipotonia axial e convulsões de início precoce, entre outras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da comissura anterior** — HPO: HP:0030301 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 1/9)
- **Disgenesia do hipocampo** — HPO: HP:0025101 (Frequência: 9/9)
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 7/9)
- **Comissura anterior hipoplásica** — HPO: HP:0030303 (Frequência: 9/9)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 9/9)
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequência: 9/9)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/9)
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 5/9)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/7)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 1/9)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 7/9)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 8/9)
- **Teto aumentado** — HPO: HP:0034405 (Frequência: 1/9)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/9)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/9)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 7/9)
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 8/9)
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequência: 8/9)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-predominantemente-posterior-ponte-e-medula-ampla-e-achatada-defeitos-de-decussacao-da-linha-media._

## Genes associados (2)

- **CEP85L** — Centrosomal protein of 85 kDa-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an essential role in neuronal cell migration
- **MACF1** — Microtubule-actin cross-linking factor 1, isoforms 1/2/3/4/5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: F-actin-binding protein which plays a role in cross-linking actin to other cytoskeletal proteins and also binds to microtubules (PubMed:15265687, PubMed:20937854). Plays an important role in ERBB2-dep

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição genética estrutural. O cuidado clínico é direcionado ao controle dos sintomas e ao suporte funcional continuado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572013); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações genéticas nos genes CEP85L e MACF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572013); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciam-se na infância com atraso global do neurodesenvolvimento e hipotonia no tronco. Crises mioclônicas e espasmos infantis também costumam surgir nas fases iniciais da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572013); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela constatação de anomalias cerebrais como paquigiria e lissencefalia associadas à investigação genética. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos exames previstos na tabela do SUS que podem auxiliar na identificação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572013); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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