# Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia óssea dos metacarpos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-3-displasia-ossea-dos-metacarpos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86822
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:601160 — https://omim.org/entry/601160

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por microcefalia grave (cabeça muito pequena), agiria (o cérebro não possui as dobras e sulcos normais), agenesia do corpo caloso (ausência de uma estrutura que conecta os dois lados do cérebro), cerebelo pouco desenvolvido, características faciais incomuns e pontilhados nas extremidades dos ossos da mão (os metacarpos).  Ela foi descrita em dois irmãos.  A síndrome é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la. Pode ser uma variação de um mesmo gene que causa a síndrome de Neu-Laxova e também um tipo de Lissencefalia III. Este tipo de Lissencefalia III se caracteriza por cistos (bolhas de líquido) no cerebelo e pela sequência de acinesia fetal (uma condição que causa pouquíssimo ou nenhum movimento no feto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema axonal difuso** — HPO: HP:0003405 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Muito frequente (99-80%))
- **Matriz cartilaginosa anormal** — HPO: HP:0008178 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Muito frequente (99-80%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda neuronal no córtex cerebral** — HPO: HP:0007190 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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