# Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia óssea dos metacarpos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-3-displasia-ossea-dos-metacarpos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86822
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:601160 — https://omim.org/entry/601160

## Em linguagem simples

A Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia óssea dos metacarpos é uma condição genética congênita raríssima que afeta a formação do cérebro e dos ossos das mãos. Os bebês apresentam a cabeça muito pequena, falta de dobras normais na superfície cerebral e encurtamento característico dos ossos das palmas das mãos. Podem ocorrer também rigidez nas articulações dos membros e limitações graves no funcionamento de órgãos vitais como os pulmões. Não existe medicamento capaz de reverter essas alterações, e o cuidado pelo SUS é direcionado ao conforto, alívio de sintomas e reabilitação.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por microcefalia grave (cabeça muito pequena), agiria (o cérebro não possui as dobras e sulcos normais), agenesia do corpo caloso (ausência de uma estrutura que conecta os dois lados do cérebro), cerebelo pouco desenvolvido, características faciais incomuns e pontilhados nas extremidades dos ossos da mão (os metacarpos).  Ela foi descrita em dois irmãos.  A síndrome é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la. Pode ser uma variação de um mesmo gene que causa a síndrome de Neu-Laxova e também um tipo de Lissencefalia III. Este tipo de Lissencefalia III se caracteriza por cistos (bolhas de líquido) no cerebelo e pela sequência de acinesia fetal (uma condição que causa pouquíssimo ou nenhum movimento no feto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema axonal difuso** — HPO: HP:0003405 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Muito frequente (99-80%))
- **Matriz cartilaginosa anormal** — HPO: HP:0008178 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Muito frequente (99-80%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda neuronal no córtex cerebral** — HPO: HP:0007190 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 23 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 8 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 7 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 7 sintomas em comum
- [Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3](https://raras.org/doenca/disgenesia-cortical-com-hipoplasia-pontocerebelar-por-mutacao-tubb3) — ORPHA:300570 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia óssea dos metacarpos tem cura?

A assistência médica é estritamente de suporte clínico, controle de intercorrências e medidas de conforto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86822)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por herança autossômica recessiva. A condição se manifesta quando a criança recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86822); [2] OMIM 601160 (https://www.omim.org/entry/601160)

### Quais são os principais sinais observados na síndrome?

Os achados mais característicos incluem microcefalia, cérebro liso sem dobras (lissencefalia) e ossos metacarpos curtos com pontilhado nas extremidades. Também são frequentes alterações articulares como artrogripose e pé torto congênito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86822); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS disponibiliza exames de diagnóstico sindrômico e atendimentos em reabilitação para suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86822); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da identificação das anomalias cranioencefálicas por exames de neuroimagem e das alterações nos ossos das mãos por radiografias. Testes genéticos e moleculares, como exoma e cariótipo, auxiliam na caracterização das alterações sindrômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86822); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia óssea dos metacarpos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-3-displasia-ossea-dos-metacarpos
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