# Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-3-sequencia-de-acinesia-fetal-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86821 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86821
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: 601160 — https://omim.org/entry/601160

## Em linguagem simples

A síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar é uma condição genética congênita extremamente rara com menos de 10 casos descritos. Ela provoca malformações estruturais graves no cérebro, como tamanho muito reduzido da cabeça, e diminuição importante dos movimentos do bebê ainda no útero. Não existem medicamentos curativos para o quadro, e a condição não possui um protocolo clínico específico no Ministério da Saúde. O atendimento no Sistema Único de Saúde concentra-se em procedimentos diagnósticos especializados e em serviços de reabilitação para suporte do paciente e da família.

## Descrição clínica

A síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar é caracterizada pela associação de microencefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia do tronco encefálico, cerebelo cístico e sequência de acinesia fetal. Menos de 10 casos foram descritos até o momento. A síndrome é transmitida como um traço autossômico recessivo e pode ser uma variante alélica da síndrome de Neu-Laxova e da lisencefalia tipo III com displasia de ossos metacarpais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar?

A condição é transmitida segundo um padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes causais específicos ainda não estão formalmente catalogados nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86821)

### Quais são os principais sinais identificados no bebê?

Os principais achados incluem microencefalia, ausência do corpo caloso, tronco encefálico hipoplásico e cistos no cerebelo. Também ocorre a sequência de acinesia fetal, marcada por falta de movimentos fetais observada no período pré-natal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86821)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86821); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o suporte clínico pelo SUS?

O acolhimento dá-se por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86821)

### Existem testes genéticos para a síndrome?

Existem 11 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry (GTR). Por outro lado, o catálogo ClinVar não possui variantes genéticas descritas para este quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86821); [6] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lissencephaly%20type%203-familial%20fetal%20akinesia%20sequence%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-3-sequencia-de-acinesia-fetal-familiar
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