# Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-norman-roberts
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 89844 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89844
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:257320 — https://omim.org/entry/257320

## Descrição clínica

A síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts é caracterizada por associação de lisencefalia tipo I com anomalias craniofaciais (microcefalia grave, fronte baixa e inclinada, uma ponte nasal ampla e proeminente e olhos afastados) e atraso de crescimento pós-natal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Testa pequena** — HPO: HP:0000350 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Microlissencefalia** — HPO: HP:0045028 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequente (79-30%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Frequente (79-30%))
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808 (Frequente (79-30%))
- **Lissencefalia de 4 camadas** — HPO: HP:0006818 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/6)
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-tipo-norman-roberts._

## Genes associados (3)

- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o
- **KATNB1** — Katanin p80 WD40 repeat-containing subunit B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in a complex which severs microtubules in an ATP-dependent manner. May act to target the enzymatic subunit of this complex to sites of action such as the centrosome. Microtubule severing
- **RELN** — Reelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix serine protease secreted by pioneer neurons that plays a role in layering of neurons in the cerebral cortex and cerebellum by coordinating cell positioning during neurodevelopment

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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