# Síndrome de luxação da anca-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-luxacao-da-anca-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2412
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:601450 — https://omim.org/entry/601450

## Descrição clínica

A Síndrome de Luxação do Quadril e Dismorfismo é uma condição rara que apresenta várias malformações desde o nascimento. Ela é caracterizada pelo deslocamento dos dois quadris (luxação bilateral congênita do quadril), características faciais típicas (meio da face mais achatado, olhos mais separados, uma dobra de pele no canto interno dos olhos, inchaço ao redor dos olhos, ponte do nariz larga e boca com formato de carpa), além de articulações muito flexíveis (que se estendem demais). Também foram descritos outros problemas, como defeitos no coração, deslocamento do joelho e hérnia na virilha, todos presentes desde o nascimento. Além disso, pode ocorrer refluxo vesicoureteral, que é quando a urina volta da bexiga para o ureter. Não foram encontrados mais relatos sobre essa síndrome na literatura médica desde 1995.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas** — HPO: HP:0011328 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência pré-maxilar** — HPO: HP:0010759 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TRIM33** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM33 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an E3 ubiquitin-protein ligase. Promotes SMAD4 ubiquitination, nuclear exclusion and degradation via the ubiquitin proteasome pathway. According to PubMed:16751102, does not promote a decrease

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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