# Síndrome de luxação da anca-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-luxacao-da-anca-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2412
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:601450 — https://omim.org/entry/601450

## Em linguagem simples

A Síndrome de luxação da anca-dismorfia é uma condição rara presente desde o nascimento que causa o deslocamento dos quadris e traços faciais específicos. Os pais e cuidadores geralmente notam quadris frouxos ou desencaixados, joelhos alterados, articulações muito flexíveis e olhos mais separados. Não existem medicamentos específicos para curar a síndrome, mas o tratamento foca em cuidados ortopédicos e cirúrgicos para as articulações e eventuais problemas urinários ou cardíacos. No SUS, o acompanhamento é feito na rede de referência com fisioterapia e reabilitação, embora a condição não conte com um PCDT oficial próprio.

## Descrição clínica

A Síndrome de Luxação do Quadril e Dismorfismo é uma condição rara que apresenta várias malformações desde o nascimento. Ela é caracterizada pelo deslocamento dos dois quadris (luxação bilateral congênita do quadril), características faciais típicas (meio da face mais achatado, olhos mais separados, uma dobra de pele no canto interno dos olhos, inchaço ao redor dos olhos, ponte do nariz larga e boca com formato de carpa), além de articulações muito flexíveis (que se estendem demais). Também foram descritos outros problemas, como defeitos no coração, deslocamento do joelho e hérnia na virilha, todos presentes desde o nascimento. Além disso, pode ocorrer refluxo vesicoureteral, que é quando a urina volta da bexiga para o ureter. Não foram encontrados mais relatos sobre essa síndrome na literatura médica desde 1995.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas** — HPO: HP:0011328 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência pré-maxilar** — HPO: HP:0010759 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TRIM33** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM33 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an E3 ubiquitin-protein ligase. Promotes SMAD4 ubiquitination, nuclear exclusion and degradation via the ubiquitin proteasome pathway. According to PubMed:16751102, does not promote a decrease

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de luxação da anca-dismorfia tem cura?

Não há cura médica descrita para a síndrome até o presente momento. O tratamento disponível é de suporte, voltado para alinhar as articulações e monitorar alterações cardíacas ou urinárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2412); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de luxação da anca-dismorfia é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a criança herda cópias genéticas alteradas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2412); [2] OMIM 601450 (https://www.omim.org/entry/601450)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais mais evidentes ao nascer são o deslocamento de ambos os quadris e a grande flexibilidade das articulações. A família e os médicos também podem observar feições características, como olhos mais afastados e dorso nasal rebaixado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2412); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se inicia com a avaliação clínica ao nascer e exames articulares. Pode ser complementado por testes genéticos laboratoriais para investigar variantes no gene TRIM33.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2412); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527541/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de luxação da anca-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-luxacao-da-anca-dismorfia
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