# Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macias-flores-garcia-cruz-rivera
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79495 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79495
- **CID-10**: Q84.2
- **OMIM**: OMIM:307150 — https://omim.org/entry/307150

## Em linguagem simples

A Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera é uma condição congênita muito rara caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos pelo corpo desde o nascimento. Nos homens, os pelos costumam se espalhar por quase todo o corpo, enquanto nas mulheres o quadro tende a ser mais leve e assimétrico. A condição pode acompanhar pequenas variações no formato do nariz e do queixo, alterações nos dentes e, em alguns casos familiares, escoliose ou perda auditiva. A doença não possui medicamento específico curativo nem consta na lista oficial de PCDTs do SUS, mas a rede pública prevê exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A hipertricose generalizada congênita ligada ao cromossomo X é um tipo extremamente raro de hipertricose lanuginosa congênita, uma doença de pele congênita, caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos em todo o corpo nos homens e crescimento excessivo de pelos leve e assimétrico nas mulheres. Está associada a um dismorfismo facial leve (narinas antevertidas, prognatismo moderado) e, em alguns parentes, também foi associada a anomalias dentárias e surdez.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose congênita generalizada** — HPO: HP:0004540
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (1)

- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02427529** [COMPLETED]: Muscle-Sparing Effect Of Human Chorionic Gonadotropin (hCG) During a Very Low Calorie Diet (VLCD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02427529
- **NCT00808522** [UNKNOWN]: Prevention of Breast Cancer: As Simple as hCG-A Randomized Clinical Trial in High Risk Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00808522

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose lanuginosa congênita](https://raras.org/doenca/hipertricose-lanuginosa-congenita) — ORPHA:2222 — 3 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia) — ORPHA:662189 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X](https://raras.org/doenca/480907) — ORPHA:480907 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica) — ORPHA:686999 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 2 sintomas em comum
- [Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome](https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome) — ORPHA:697760 — 2 sintomas em comum
- [Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation](https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome-due-to-cnot2-mutation) — ORPHA:697764 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera?

A condição tem causa genética ligada ao cromossomo X, associando-se ao gene SOX3 e sua proteína de transcrição. Alterações estruturais e rearranjos cromossômicos nessa região genômica também já foram documentados na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79495); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Position effect on FGF13 associated with X-linked congenital generalized hypertrichosis. (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23603273/); [7] X-linked congenital hypertrichosis syndrome is associated with interchromosomal insertions mediated by a human (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21636067/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

O sintoma predominante é a hipertricose generalizada, com excesso de pelos por todo o corpo em homens e pelos mais esparsos em mulheres. Também podem ocorrer discretas alterações na face, anomalias dentárias, perda auditiva e escoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79495); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde para esta doença rara. O cuidado pelo SUS fundamenta-se em procedimentos de suporte clínico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica das alterações corporais e pode ser complementado por testes genéticos especializados. Exames como cariótipo, análise por FISH e sequenciamento do exoma constam na tabela de procedimentos do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79495); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20congenital%20generalized%20hypertrichosis)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura estabelecida para esta síndrome congênita nos catálogos médicos oficiais. O acompanhamento clínico foca no suporte multidisciplinar e no manejo das manifestações associadas apresentadas pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79495); [2] OMIM 307150 (https://www.omim.org/entry/307150); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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