# Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macias-flores-garcia-cruz-rivera
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79495 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79495
- **CID-10**: Q84.2
- **OMIM**: OMIM:307150 — https://omim.org/entry/307150

## Descrição clínica

A hipertricose generalizada congênita ligada ao cromossomo X é um tipo extremamente raro de hipertricose lanuginosa congênita, uma doença de pele congênita, caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos em todo o corpo nos homens e crescimento excessivo de pelos leve e assimétrico nas mulheres. Está associada a um dismorfismo facial leve (narinas antevertidas, prognatismo moderado) e, em alguns parentes, também foi associada a anomalias dentárias e surdez.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose congênita generalizada** — HPO: HP:0004540
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (1)

- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose lanuginosa congênita](https://raras.org/doenca/hipertricose-lanuginosa-congenita) — ORPHA:2222 — 3 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia) — ORPHA:662189 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X](https://raras.org/doenca/480907) — ORPHA:480907 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipodistrofia-neuropatia-desmielinizante-sensitivo-motora-periferica) — ORPHA:686999 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 2 sintomas em comum
- [Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome](https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome) — ORPHA:697760 — 2 sintomas em comum
- [Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation](https://raras.org/doenca/intellectual-disability-nasal-speech-craniofacial-dysmorphism-syndrome-due-to-cnot2-mutation) — ORPHA:697764 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macias-flores-garcia-cruz-rivera
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