# Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-baixa-estatura-paraplegia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2427
- **CID-10**: Q87.1

## Em linguagem simples

A Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia é uma condição rara caracterizada pelo aumento do tamanho da cabeça, baixa estatura, alterações na face e déficit intelectual. As pessoas afetadas também apresentam fraqueza com rigidez muscular acentuada nas pernas (paraplegia espástica) e alterações estruturais no cérebro, como hidrocefalia e malformação de Dandy-Walker. A causa genética exata ainda é desconhecida e não existem medicamentos curativos específicos aprovados. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT oficial, mas os pacientes têm acesso a exames diagnósticos e a procedimentos de reabilitação para doenças raras oferecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia é caracterizada por macrocefalia e hipoplasia do terço médio da face, déficit intelectual, baixa estatura, paraplegia espástica e anomalias graves do sistema nervoso central (hidrocefalia e malformação de Dandy-Walker). Ela foi descrita em dois adultos sem parentesco entre si.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia?

É uma síndrome malformativa congênita muito rara que acomete o crânio, a face, a estatura e o sistema nervoso central. Até hoje, foi descrita na literatura médica em apenas dois indivíduos adultos sem parentesco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2427)

### A Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia é hereditária?

O padrão de herança genética desta condição ainda é classificado como desconhecido pela medicina. Também não foram descobertos até o momento genes ou variantes patogênicas associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2427)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais descritos incluem macrocefalia, hipoplasia no terço médio da face, baixa estatura e déficit intelectual. Além disso, os indivíduos apresentam paraplegia espástica nas pernas e malformações cerebrais como hidrocefalia e Dandy-Walker.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2427)

### Existe tratamento para a condição pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos incorporados. Entretanto, o SUS prevê em sua cobertura procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2427); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica das características corporais e das anomalias cranianas estruturais. Há 1 teste genético catalogado no registro NCBI GTR para investigação complementar de casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2427); [18] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Macrocephaly-short%20stature-paraplegia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-baixa-estatura-paraplegia
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