# Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-baixa-estatura-paraplegia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2427
- **CID-10**: Q87.1

## Descrição clínica

Macrocephaly-short stature-paraplegia syndrome is characterized by macrocephaly and midface hypoplasia, intellectual deficit, short stature, spastic paraplegia and severe central nervous system anomalies (hydrocephalus and Dandy-Walker malformation). It has been described in two unrelated adults.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-baixa-estatura-paraplegia
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