# Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-doenca-cardiaca-congenita-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 662175 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662175 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:618829 — https://omim.org/entry/618829 ## Descrição clínica Microtia é uma deformidade congênita na qual o pavilhão auricular é subdesenvolvido. Um pavilhão auricular completamente subdesenvolvido é chamado de anotia. Como a microtia e a anotia têm a mesma origem, podem ser referidas como microtia-anotia. A microtia pode ser unilateral ou bilateral. A microtia ocorre em 1 a cada 8.000 a 10.000 nascimentos. Na microtia unilateral, a orelha direita é a mais comumente afetada. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO) - **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Ocasional (~20%)) - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 2/5) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (~20%)) - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 2/5) - **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (~20%)) - **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Frequência: 3/5) - **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (~20%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (~20%)) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (~20%)) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (~20%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/4) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 2/5) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5) - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/5) - **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Ocasional (~20%)) - **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequência: 2/5) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 4/5) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/5) - **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Ocasional (~20%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~20%)) - **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (~20%)) - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (~20%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (~20%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (~20%)) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/5) - **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequência: 3/10) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (~20%)) - **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (~20%)) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (~20%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (~20%)) - **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequência: 3/5) - **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Ocasional (~20%)) - **Fenda palatina bilateral** — HPO: HP:0100337 (Ocasional (~20%)) - **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 2/5) - **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (~20%)) - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/5) - **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 2/5) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (~20%)) - _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-doenca-cardiaca-congenita-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual._ ## Genes associados (1) - **SPOP** — Speckle-type POZ protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Component of a cullin-RING-based BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates the ubiquitination of target proteins, leading most often to their proteasomal degradation. In co ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 25 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 25 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 25 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 25 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 23 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 23 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 22 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 21 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-doenca-cardiaca-congenita-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-doenca-cardiaca-congenita-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=662175