# Síndrome de macrocefalia-paraplegia espástica-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-paraplegia-espastica-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2429
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600302 — https://omim.org/entry/600302

## Descrição clínica

A síndrome de macrocefalia, paraplegia espástica e dismorfismo é uma síndrome rara que causa múltiplas alterações presentes desde o nascimento. Ela é caracterizada por: cabeça grande (que se torna perceptível após o nascimento) com moleira frontal alargada; paralisia espástica complexa e progressiva das pernas (que causa rigidez e dificuldade de movimento que pioram com o tempo); características faciais distintas, como testa larga e alta, olhos fundos, espaço curto entre o nariz e o lábio superior, lábio superior fino, boca grande e dentes da frente proeminentes; convulsões; e deficiência intelectual, cuja gravidade pode variar. A forma de herança genética (como a síndrome é transmitida) parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de macrocefalia-paraplegia espástica-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-paraplegia-espastica-dismorfia
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