# Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397612
- **CID-10**: Q75.3
- **OMIM**: OMIM:615637 — https://omim.org/entry/615637

## Descrição clínica

A Síndrome de Macrocefalia e Atraso no Desenvolvimento é uma condição rara que causa deficiência intelectual. Ela se caracteriza por ter a cabeça maior que o normal (macrocefalia), traços físicos levemente incomuns (como testa mais saltada, rosto alongado, pálpebras caídas com olhos pequenos e inclinados para baixo, a parte de cima do nariz mais larga e queixo proeminente), um atraso geral no desenvolvimento neurológico, alterações de comportamento (por exemplo, ansiedade e movimentos repetitivos) e crises epilépticas, que podem ser de "ausência" (quando a pessoa se desliga por um breve momento) ou convulsões generalizadas (tônico-clônicas). Além disso, alguns pacientes podem apresentar outras características, como o fechamento precoce das junções dos ossos do crânio (craniossinostose), o dedo mindinho curvado, pneumonias que voltam várias vezes e o aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Ocasional (29-5%))
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Discriminação de fala anormal** — HPO: HP:0001963 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (~50%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 2/2)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 1/9)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 1/9)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/9)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequência: 2/9)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/9)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 2/9)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento._

## Genes associados (1)

- **KPTN** — KICSTOR complex protein kaptin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As part of the KICSTOR complex functions in the amino acid-sensing branch of the TORC1 signaling pathway. Recruits, in an amino acid-independent manner, the GATOR1 complex to the lysosomal membranes a

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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