# Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 210548 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210548
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:605309 — https://omim.org/entry/605309

## Descrição clínica

É uma doença genética dominante (transmitida de pais para filhos) que se caracteriza por cabeça grande (macrocefalia) e traços faciais específicos, como rosto com contorno quadrado e testa proeminente, meio da face com aparência "afundada", parte superior da cabeça mais estreita e um espaço mais longo entre o nariz e o lábio superior. Também apresenta atraso no desenvolvimento e autismo. Essa condição é causada por uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene PTEN, localizado no cromossomo 10, na região q23.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Adenoma de tireoide de células de Hürthle** — HPO: HP:0006781 (Raro (<5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Raro (<5%))
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Sardas penianas** — HPO: HP:0031447 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Numerosos nevos** — HPO: HP:0001054 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Raro (<5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Raro (<5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Raro (<5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Raro (<5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Raro (<5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Hiperplasia nodular linfoide** — HPO: HP:0032203 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequente (~33%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequente (~33%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Raro (<5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 2/3)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (~33%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Macrocefalia pós-natal** — HPO: HP:0005490 (Frequência: 3/3)
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (~33%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (~33%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (~33%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autismo._

## Genes associados (2)

- **HEPACAM** — Hepatic and glial cell adhesion molecule [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulating cell motility and cell-matrix interactions. May inhibit cell growth through suppression of cell proliferation (PubMed:15885354, PubMed:15917256). In glia, associates and targets
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autismo
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