# Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-nao-compactacao-ventricular-esquerda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466791
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300967 — https://omim.org/entry/300967

## Descrição clínica

A Síndrome de Cabeça Grande, Deficiência Intelectual e Não Compactação do Ventrículo Esquerdo é uma doença genética rara que causa deficiência intelectual e se manifesta com um conjunto de sintomas. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento motor (dos movimentos) e cognitivo (de aprendizado e pensamento), com dificuldades na fala e na linguagem. Outras características incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), fraqueza muscular e traços faciais incomuns, como rosto alongado, olhos com formato inclinado e nariz saliente e achatado.  Uma parte importante da síndrome é a cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo. Isso significa que o músculo da principal câmara de bombeamento do coração (o ventrículo esquerdo) não se formou ou se desenvolveu completamente, ficando com uma aparência "esponjosa" ou "frouxa" em vez de firme.  Os pacientes também podem apresentar alterações no esqueleto, como escoliose (curvatura da coluna), dedos tortos (clinodactilia) e pé chato, além de uma constituição física magra ou esguia e comportamento tímido. Podem estar associados estrabismo (olho desalinhado) e vários sinais neurológicos, incluindo falta de coordenação dos movimentos (ataxia), tremores e reflexos exagerados. Também podem ocorrer epilepsia (convulsões), autismo e achados em exames de ressonância magnética (RM) que mostram um cerebelo pequeno (parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação) e alterações no corpo caloso (estrutura que liga os dois lados do cérebro). Foi relatada uma variante da síndrome em que não há comprometimento cardíaco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Sinostose da falange proximal do polegar com o 1º metacarpo** — HPO: HP:0009640 (Frequência: 3/3)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Obrigatório (100%))
- **Perseveração** — HPO: HP:0030223 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011664 (Obrigatório (100%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/11)
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411 (Frequência: 2/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 2/3)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 11/11)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequência: 3/3)
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Frequente (~33%))
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074 (Frequência: 2/3)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/3)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (~33%))
- **Cisto pineal** — HPO: HP:0012683 (Obrigatório (100%))
- **Não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0030682
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 2/3)
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose envolvendo o 1º metacarpo** — HPO: HP:0009703 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Timidez** — HPO: HP:0100962 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Máculas hipopigmentadas tipo confete** — HPO: HP:0007449 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-nao-compactacao-ventricular-esquerda._

## Genes associados (1)

- **NONO** — Non-POU domain-containing octamer-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: DNA- and RNA binding protein, involved in several nuclear processes (PubMed:11525732, PubMed:12403470, PubMed:26571461). Binds the conventional octamer sequence in double-stranded DNA (PubMed:11525732

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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