# Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-tórax estreito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-neurocomportamental-torax-estreito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:616638 — https://omim.org/entry/616638

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara com deficiência intelectual, caracterizada por macrocefalia, deficiência intelectual, convulsões, características faciais dismórficas (incluindo testa alta, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, hipertelorismo, ponte nasal deprimida e macrostomia), megalencefalia e tórax pequeno. Outras características relatadas são hérnia umbilical, hipotonia muscular, atraso global no desenvolvimento, comportamento autista e manchas café com leite, entre outras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 4/4)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 4/4)
- **Falange proximal curta do dedo** — HPO: HP:0010241
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 4/4)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Pregas plantares profundas** — HPO: HP:0001869 (Frequência: 3/3)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Raro (<5%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Raro (<5%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-neurocomportamental-torax-estreito._

## Genes associados (1)

- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-tórax estreito. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-neurocomportamental-torax-estreito
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