# Síndrome de macroftalmia colobomatosa-microcórnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macroftalmia-colobomatosa-microcornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 468672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468672
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:602499 — https://omim.org/entry/602499

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante associada ao gene CRIM1. Caracteriza-se por globo ocular aumentado (macroftalmia), microcórnea, colobomas (íris, disco óptico, corioretiniano), atrofia macular e estrabismo, resultando em acuidade visual reduzida e hipertensão ocular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Frequência: 11/11)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequência: 11/11)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 11/11)
- **Aumento do comprimento axial do globo ocular** — HPO: HP:0007800 (Frequência: 11/11)
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 9/11)
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 11/11)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Córnea plana** — HPO: HP:0007720 (Frequência: 11/11)
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequência: 11/11)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CRIM1** — Cysteine-rich motor neuron 1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in CNS development by interacting with growth factors implicated in motor neuron differentiation and survival. May play a role in capillary formation and maintenance during angiogenesi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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