# Síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrossomia-microftalmia-fenda-palatina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2432 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2432
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:248110 — https://omim.org/entry/248110

## Descrição clínica

A síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, genética, caracterizada por macrossomia precoce, microftalmia grave bilateral e abdômen protuberante com hepatomegalia. Características adicionais relatadas incluem braquicefalia, fontanelas grandes, testa proeminente, nariz arrebitado e fenda palatina mediana. Períodos de apneia cianótica e infecções avassaladoras levam à morte nos primeiros 6 meses de vida. Não houve mais descrições na literatura desde 1989.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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