# Síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrossomia-microftalmia-fenda-palatina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2432 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2432
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:248110 — https://omim.org/entry/248110

## Em linguagem simples

A síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina é uma condição genética extremamente rara identificada desde o nascimento. Ela se manifesta pelo nascimento com peso e tamanho aumentados, olhos muito pequenos, fenda no céu da boca e aumento do fígado. Os bebês frequentemente apresentam dificuldades para respirar e suscetibilidade a infecções respiratórias graves. A doença não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em suporte clínico e reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, genética, caracterizada por macrossomia precoce, microftalmia grave bilateral e abdômen protuberante com hepatomegalia. Características adicionais relatadas incluem braquicefalia, fontanelas grandes, testa proeminente, nariz arrebitado e fenda palatina mediana. Períodos de apneia cianótica e infecções avassaladoras levam à morte nos primeiros 6 meses de vida. Não houve mais descrições na literatura desde 1989.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina?

Trata-se de uma condição de natureza genética congênita. No entanto, os genes responsáveis e o padrão de herança ainda não estão catalogados na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2432); [2] OMIM 248110 (https://www.omim.org/entry/248110)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os bebês nascem grandes para a idade gestacional e com olhos marcadamente reduzidos de tamanho bilateralmente. Outros sinais visíveis são a fenda palatina mediana, abdômen saliente por aumento do fígado e dificuldades respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2432); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e no conjunto de malformações congênitas observadas. Há 1 teste genético registrado no NCBI GTR, além de exames como sequenciamento do exoma e cariótipo previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2432); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem novos casos ou estudos recentes?

Não há novos relatos publicados na literatura médica desde 1989. Também não constam ensaios clínicos ativos cadastrados para essa enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2432)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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