# Síndrome de MACS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217335
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:613075 — https://omim.org/entry/613075

## Descrição clínica

A microdeleção 19q13.11 é caracterizada por várias alterações principais, incluindo atraso de crescimento pré e pós-natal, hábito fino, graves dificuldades na alimentação pós-natal, microcefalia, défice cognitivo com distúrbio da fala, hipospádias e displasia ectodérmica caracterizada por aplasia do couro cabeludo, cabelo, sobrancelhas e pestanas finos e esparsos, pele fina e seca e unhas displásicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 2/3)
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661 (Frequente (~33%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 1/7)
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Frequente (79-30%))
- **Dobra infraorbital** — HPO: HP:0011232 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequente (~33%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequência: 7/7)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-macs._

## Genes associados (1)

- **RIN2** — Ras and Rab interactor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ras effector protein. May function as an upstream activator and/or downstream effector for RAB5B in endocytic pathway. May function as a guanine nucleotide exchange (GEF) of RAB5B, required for activa

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de MACS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-macs
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