# Síndrome de Maffucci

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-maffucci
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163634
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: OMIM:614569 — https://omim.org/entry/614569

## Em linguagem simples

A síndrome de Maffucci é uma condição genética rara que se manifesta na infância e combina encondromas (nódulos benignos de cartilagem nos ossos) e hemangiomas (manchas e lesões vasculares na pele). Com o passar do tempo, as lesões ósseas podem provocar dor, deformidades nos membros e fraturas frequentes. A doença também requer vigilância médica constante devido ao risco de transformação para tumores como o condrossarcoma. Embora a doença não tenha um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos de suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Maffucci é uma doença genética óssea e cutânea muito rara, caracterizada por múltiplos encondromas, levando a deformidades ósseas, combinadas com múltiplos hemangiomas escuros e de formato irregular ou, menos comumente, linfangiomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangiomatose** — HPO: HP:0007461 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrossarcoma** — HPO: HP:0006765 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do córtex adrenal** — HPO: HP:0100641 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Encondromatose múltipla** — HPO: HP:0005701 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da glândula paratireoide** — HPO: HP:0100733 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756

## Genes associados (2)

- **IDH1** — Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADP(+)-dependent oxidative decarboxylation of isocitrate (D-threo-isocitrate) to 2-ketoglutarate (2-oxoglutarate), which is required by other enzymes such as the phytanoyl-CoA dioxygena
- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04134572** [RECRUITING]: Registry of Ollier Disease and Maffucci Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04134572
- **NCT04844697** [COMPLETED]: Resilience and Coping in a Rare Skeletal Disease Population to Face Coronavirus (COVID-19) Outbreak Distress: a Longitudinal Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04844697

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença Ollier](https://raras.org/doenca/doenca-ollier) — ORPHA:296 — 11 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 8 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 8 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 8 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 8 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 8 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome McCune-Albright](https://raras.org/doenca/sindrome-mccune-albright) — ORPHA:562 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de Maffucci tem cura?

A síndrome de Maffucci é uma condição genética de mosaico somático para a qual não há cura definitiva catalogada. O tratamento é direcionado ao alívio das dores, correção de deformidades ósseas e monitoramento de tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163634); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Incidence, Predictive Factors, and Prognosis of Chondrosarcoma in Patients with Ollier Disease and Maffucci Sy (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22147000/); [12] Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22057236/)

### A síndrome de Maffucci é hereditária?

A transmissão hereditária tradicional é classificada como não aplicável para esta doença. A síndrome é causada por mutações pós-zigóticas em mosaico nos genes IDH1 ou IDH2, não sendo usualmente transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163634); [12] Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22057236/); [17] Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier d (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22057234/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome de Maffucci?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância e incluem deformidades ósseas causadas por encondromas. Juntamente às alterações do esqueleto, aparecem múltiplos hemangiomas e nódulos subcutâneos na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163634); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a síndrome de Maffucci pelo SUS?

A síndrome de Maffucci não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento no SUS se dá pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte cirúrgico e ambulatorial na rede especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico decorre da correlação clínica entre os encondromas e as lesões vasculares, corroborado por exames de imagem como a ressonância magnética. Podem ser realizados testes genéticos para rastrear alterações nos genes IDH1 e IDH2, existindo 3 testes listados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163634); [12] Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22057236/); [13] MR imaging of Maffucci syndrome (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3257324/); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/531754/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Maffucci. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-maffucci
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