# Síndrome de Maffucci

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-maffucci
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163634
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: OMIM:614569 — https://omim.org/entry/614569

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por encondromatose múltipla associada a hemangiomas (escuros, de formato irregular) múltiplos. Menos comummente, linfangiomas podem também estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangiomatose** — HPO: HP:0007461 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrossarcoma** — HPO: HP:0006765 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do córtex adrenal** — HPO: HP:0100641 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Encondromatose múltipla** — HPO: HP:0005701 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da glândula paratireoide** — HPO: HP:0100733 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Frequente (79-30%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756

## Genes associados (2)

- **IDH1** — Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NADP(+)-dependent oxidative decarboxylation of isocitrate (D-threo-isocitrate) to 2-ketoglutarate (2-oxoglutarate), which is required by other enzymes such as the phytanoyl-CoA dioxygena
- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04134572** [RECRUITING]: Registry of Ollier Disease and Maffucci Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04134572
- **NCT04844697** [COMPLETED]: Resilience and Coping in a Rare Skeletal Disease Population to Face Coronavirus (COVID-19) Outbreak Distress: a Longitudinal Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04844697

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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