# Síndrome de Majeed

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-majeed
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 77297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77297
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:609628 — https://omim.org/entry/609628

## Em linguagem simples

A síndrome de Majeed é uma doença genética muito rara que une inflamações dolorosas nos ossos, anemia congênita e erupções de pele avermelhadas ou com pus. Os primeiros sintomas surgem ainda na infância, provocando crises de febre, dor intensa no corpo e dificuldade para ganhar peso e crescer adequadamente. A causa decorre de alterações herdadas no gene LPIN2, que provocam uma resposta inflamatória desregulada no organismo da criança. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte conduzido nos serviços de atenção especializada da rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Majeed é uma doença genética multissistêmica rara caracterizada pela tríade de osteomielite multifocal crônica recorrente, anemia diseritropoiética congênita e dermatose inflamatória transitória variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hipoplásica congênita** — HPO: HP:0004810 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Resposta inflamatória anormal** — HPO: HP:0012647 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Frequência: 6/6)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 6/6)
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 2/6)
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequência: 2/2)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 6/6)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Frequência: 11/11)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-majeed._

## Genes associados (1)

- **LPIN2** — Phosphatidate phosphatase LPIN2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a magnesium-dependent phosphatidate phosphatase enzyme which catalyzes the conversion of phosphatidic acid to diacylglycerol during triglyceride, phosphatidylcholine and phosphatidylethanolami

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteomielite crônica multifocal recorrente](https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente) — ORPHA:324964 — 44 sintomas em comum
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- [Artrite juvenil idiopática](https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica) — ORPHA:92 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Majeed?

A síndrome de Majeed é uma afecção genética rara definida pela tríade de osteomielite multifocal crônica recorrente, anemia diseritropoiética congênita e dermatose inflamatória transitória variável. Ela tem início característico na infância e decorre de uma resposta inflamatória exacerbada no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Majeed é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva, o que significa que o paciente herda duas cópias alteradas do gene causador. As mutações ocorrem no gene LPIN2, responsável pela produção de uma enzima envolvida na regulação inflamatória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77297); [2] OMIM 609628 (https://www.omim.org/entry/609628); [6] Lipin-2 regulates the antiviral and anti-inflammatory responses to interferon. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37929625/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de Majeed?

Os primeiros achados ocorrem em bebês ou crianças pequenas, destacando-se dor óssea importante, episódios de febre e anemia persistente. Também costumam surgir lesões de pele como pústulas ou pápulas inflamatórias, além de comprometimento no ganho de peso e estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a Síndrome de Majeed pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente para ela no SUS. O cuidado e o suporte clínico aos sintomas ocorrem através da infraestrutura de atenção hospitalar e ambulatorial do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se no reconhecimento dos sinais clínicos e em exames laboratoriais que identificam a inflamação e a anemia. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos que pesquisam mutações no gene LPIN2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582261/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Majeed. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-majeed
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