# Síndrome de Majeed

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-majeed
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77297
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:609628 — https://omim.org/entry/609628

## Descrição clínica

A síndrome de Majeed é uma doença genética multissistêmica rara caracterizada pela tríade de osteomielite multifocal crônica recorrente, anemia diseritropoiética congênita e dermatose inflamatória transitória variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hipoplásica congênita** — HPO: HP:0004810 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Resposta inflamatória anormal** — HPO: HP:0012647 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Frequência: 6/6)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 6/6)
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 2/6)
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequência: 2/2)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 6/6)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Frequência: 11/11)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-majeed._

## Genes associados (1)

- **LPIN2** — Phosphatidate phosphatase LPIN2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a magnesium-dependent phosphatidate phosphatase enzyme which catalyzes the conversion of phosphatidic acid to diacylglycerol during triglyceride, phosphatidylcholine and phosphatidylethanolami

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Majeed. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-majeed
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