# Síndrome de malformação ausência de perna-cataratas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-ausencia-de-perna-cataratas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2310
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:246000 — https://omim.org/entry/246000

## Descrição clínica

A deformidade de ausência da catarata da perna B é uma malformação sindrômica muito rara dos membros, descrita em dois meninos de parentesco distante. Caracteriza-se por ausência de deformidade na perna esquerda, escoliose progressiva, baixa estatura, catarata congênita associada à displasia do nervo óptico. Nenhum déficit intelectual foi observado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipodesenvolvimento do membro inferior** — HPO: HP:0009816 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Catarata progressiva** — HPO: HP:0007834
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Duplicação envolvendo ossos dos pés** — HPO: HP:0009136
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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