# Síndrome de malformação ausência de perna-cataratas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-ausencia-de-perna-cataratas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2310
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:246000 — https://omim.org/entry/246000

## Em linguagem simples

A síndrome de malformação ausência de perna-cataratas é uma condição congênita extremamente rara caracterizada por alterações ortopédicas nos membros e problemas nos olhos. A família costuma perceber ao nascimento alterações como perna subdesenvolvida, curvatura na coluna vertebral e presença de catarata congênita que reduz a visão. A condição não afeta o desenvolvimento cognitivo e intelectual da pessoa, conforme documentado nos registros médicos. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento de reabilitação em doenças raras para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A deformidade de ausência da catarata da perna B é uma malformação sindrômica muito rara dos membros, descrita em dois meninos de parentesco distante. Caracteriza-se por ausência de deformidade na perna esquerda, escoliose progressiva, baixa estatura, catarata congênita associada à displasia do nervo óptico. Nenhum déficit intelectual foi observado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipodesenvolvimento do membro inferior** — HPO: HP:0009816 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Catarata progressiva** — HPO: HP:0007834
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Duplicação envolvendo ossos dos pés** — HPO: HP:0009136
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica) — ORPHA:436174 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome CODAS](https://raras.org/doenca/sindrome-codas) — ORPHA:1458 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Aymé-Gripp](https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp) — ORPHA:1272 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-perda-auditiva-neurossensorial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-amaurose-congenita-leber) — ORPHA:611207 — 5 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 5 sintomas em comum
- [ALG2-CDG](https://raras.org/doenca/alg2-cdg) — ORPHA:79326 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de malformação ausência de perna-cataratas?

É uma condição congênita raríssima caracterizada por alterações na formação das pernas e catarata nos olhos. O quadro tem início pré-natal e não apresenta associação com déficit intelectual nos casos descritos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2310)

### A Síndrome de malformação ausência de perna-cataratas é hereditária?

A síndrome possui herança descrita como autossômica recessiva nos registros clínicos. Contudo, o gene causador exato ainda não foi identificado nos bancos de dados genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2310); [2] OMIM 246000 (https://www.omim.org/entry/246000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sinais mais evidentes incluem catarata congênita, deficiência visual e hipodesenvolvimento de membro inferior. Também podem ocorrer escoliose progressiva, alterações ósseas nos pés e no fêmur e atresia anal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela, sendo o suporte focado em procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2310); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico ocorre pela constatação clínica das anomalias congênitas nos membros e no sistema visual da criança. Para o suporte diagnóstico, estão registrados 4 testes genéticos no NCBI GTR e procedimentos no SUS como WES e cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Absence%20deformity%20of%20leg-cataract%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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