# Síndrome de malformação blefaro-naso-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-blefaro-naso-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1252 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1252
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:110050 — https://omim.org/entry/110050

## Em linguagem simples

A **síndrome de malformação blefaro-naso-facial** é uma condição genética bastante rara que costuma ser identificada a partir da infância. Ela provoca alterações marcantes no rosto, como abertura ocular estreita, nariz largo, menor expressividade facial, problemas de lacrimação e, com frequência, deficiência intelectual e motora. Não existem remédios específicos voltados para curar a síndrome, de modo que os cuidados consistem no manejo dos sintomas e cirurgias de correção. No Sistema Único de Saúde, o acompanhamento é viabilizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome blefaronasofacial é uma síndrome de malformação otorrinolaringológica rara, caracterizada por dismorfismo facial tipo máscara característico, obstrução do ducto lacrimal, características extrapiramidais, malformações digitais e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 14 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 14 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de malformação blefaro-naso-facial tem cura?

Não há cura conhecida para essa condição genética rara. O tratamento é focado no alívio de sintomas específicos e na reabilitação global do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1252)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante e ligada ao cromossomo X dominante relatados na literatura. Existem registros de famílias com casos diagnosticados ao longo de diferentes gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1252); [2] OMIM 110050 (https://www.omim.org/entry/110050); [6] A three generations family with blepharo-naso-facial malformations suggestive of Pashayan syndrome. (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10631920/)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não preconiza medicamentos para a condição, oferecendo suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1252); [8] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

As famílias costumam notar alterações faciais como olhos estreitos (blefarofimose), nariz largo e diminuição da expressividade do rosto. Também podem ocorrer dificuldades auditivas, problemas de lacrimação e atrasos no desenvolvimento cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1252); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação é primordialmente baseada no exame clínico detalhado das anomalias físicas e neurológicas. Podem ser utilizados testes genéticos auxiliares, constando 384 opções registradas no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1252); [10] NCBI GTR — 384 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Blepharonasofacial%20malformation%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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