# Síndrome de malformação blefaro-naso-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-blefaro-naso-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1252 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1252
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:110050 — https://omim.org/entry/110050

## Descrição clínica

A síndrome blefaronasofacial é uma síndrome de malformação otorrinolaringológica rara, caracterizada por dismorfismo facial tipo máscara característico, obstrução do ducto lacrimal, características extrapiramidais, malformações digitais e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação blefaro-naso-facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-blefaro-naso-facial
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