# Síndrome de malformação cerebral congênita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-cerebral-congenita-precoce-letal-artrogripose-kiaa1109-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 610569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/610569
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:617822 — https://omim.org/entry/617822

## Em linguagem simples

A Síndrome de malformação cerebral congênita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada é uma condição genética rara presente desde o nascimento. Ela costuma causar alterações importantes no cérebro, como acúmulo de líquido (hidrocefalia), e rigidez nas articulações (artrogripose múltipla congênita). A condição tem herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene BLTP1. Não há remédio curativo dispensado pelo SUS nem protocolo clínico oficial (PCDT) para a síndrome, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas e na reabilitação.

## Descrição clínica

Bruno Reversade é um geneticista humano e biólogo do desenvolvimento americano. Ele é diretor do Instituto de Biologia Molecular e Celular e do Instituto do Genoma de Singapura na A*STAR (Singapura) e ocupa diversos cargos docentes em outras universidades. Reversade é conhecido por identificar genes mutados que causam doenças mendelianas, por sua pesquisa sobre a genética de gêmeos idênticos e pelas caracterizações de novos hormônios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Raro (<5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Tronco cerebral dobrado** — HPO: HP:0012793
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Obrigatório (100%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-cerebral-congenita-precoce-letal-artrogripose-kiaa1109-relacionada._

## Genes associados (1)

- **BLTP1** — Bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bridge-like lipid transfer protein that functions as molecular bridges between endoplasmic reticulum and the membranes targeted for lipid delivery (PubMed:35491307, PubMed:40269155). Forms a tunnel wi

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 24 sintomas em comum
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- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner) — ORPHA:85328 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Alkuraya-Kucinskas tem cura?

Atualmente não existe cura para esta síndrome genética, nem terapias específicas aprovadas internacionalmente. O manejo médico é direcionado ao suporte dos sintomas neurológicos e motores apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/610569); [2] OMIM 617822 (https://www.omim.org/entry/617822); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a criança herda duas cópias alteradas do gene BLTP1, sendo uma de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/610569); [2] OMIM 617822 (https://www.omim.org/entry/617822); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem ser notados ainda no pré-natal ou logo ao nascimento. Os achados mais comuns incluem rigidez nas articulações (artrogripose múltipla), hidrocefalia, pés tortos e queixo pequeno (micrognatia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/610569); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico depende da identificação das características clínicas e malformações estruturais. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares para identificação de variantes no gene BLTP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/610569); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=KIAA1109-related%20early%20lethal%20congenital%20brain%20malformations-arthrogryposis%20syndrome); [9] ClinVar — 144 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BLTP1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação cerebral congênita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-cerebral-congenita-precoce-letal-artrogripose-kiaa1109-relacionada
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