# Síndrome de malformação cerebral congênita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-cerebral-congenita-precoce-letal-artrogripose-kiaa1109-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 610569 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/610569
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:617822 — https://omim.org/entry/617822

## Descrição clínica

Bruno Reversade é um geneticista humano e biólogo do desenvolvimento americano. Ele é diretor do Instituto de Biologia Molecular e Celular e do Instituto do Genoma de Singapura na A*STAR (Singapura) e ocupa diversos cargos docentes em outras universidades. Reversade é conhecido por identificar genes mutados que causam doenças mendelianas, por sua pesquisa sobre a genética de gêmeos idênticos e pelas caracterizações de novos hormônios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Raro (<5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Tronco cerebral dobrado** — HPO: HP:0012793
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Obrigatório (100%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-cerebral-congenita-precoce-letal-artrogripose-kiaa1109-relacionada._

## Genes associados (1)

- **BLTP1** — Bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bridge-like lipid transfer protein that functions as molecular bridges between endoplasmic reticulum and the membranes targeted for lipid delivery (PubMed:35491307, PubMed:40269155). Forms a tunnel wi

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação cerebral congênita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-cerebral-congenita-precoce-letal-artrogripose-kiaa1109-relacionada
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