# Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-cerebral-doenca-cardiaca-congenita-polidactilia-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75389
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Goossens-Devriendt é caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, defeito cardíaco congênito, polidactilia pós-axial, malformação cerebral, cabelo anormal com calvície temporal e dismorfismo facial acentuado. Foi relatado em dois irmãos de pais não aparentados. Um dos irmãos morreu e o paciente sobrevivente apresentou retardo de crescimento pós-natal e grave atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da hipófise posterior** — HPO: HP:0011757 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hipófise anterior** — HPO: HP:0011747 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congênita-polidactilia pós-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-cerebral-doenca-cardiaca-congenita-polidactilia-pos-axial
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