# Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-dandy-walker-polidactilia-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1566 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1566
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:220220 — https://omim.org/entry/220220

## Em linguagem simples

A Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial é uma condição genética congênita muito rara que une alterações no desenvolvimento do cérebro à presença de dedos a mais nas mãos ou nos pés. Os principais achados observados incluem a formação de um cisto na parte posterior da cabeça, ausência de partes do cerebelo e a presença de dedinhos extras ao lado do dedo mindinho. O diagnóstico pode ser percebido em exames de imagem ainda durante a gestação ou logo ao nascer por meio da avaliação clínica da criança. Não há remédios específicos para curar a síndrome, mas o acompanhamento é focado em cuidados cirúrgicos quando necessários e em programas de atendimento em reabilitação oferecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

A malformação de Dandy-Walker com síndrome de polidactilia pós-axial é um distúrbio sindrômico que tem como característica principal a associação entre malformação de Dandy-Walker e polidactilia pós-axial. A malformação de Dandy-Walker tem expressão variável e é caracterizada por cisto na fossa posterior comunicando-se com o quarto ventrículo, ausência parcial ou completa do vermis cerebelar e hidrocefalia facultativa. A polidactilia pós-axial inclui polidactilia pós-axial tetramélica de mãos e pés com possível aumento do quinto metacarpo e metatarso, bem como quinto metacarpo bífido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198
- **Adelgaçamento e abaulamento dos ossos da fossa posterior** — HPO: HP:0000931
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Impressão elevada dos seios transversos** — HPO: HP:0000930
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Cisto da fossa posterior no quarto ventrículo** — HPO: HP:0000933
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Ausência parcial do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002951
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 13 sintomas em comum
- [Malformação de Dandy-Walker isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada) — ORPHA:217 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 9 sintomas em comum
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- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a malformação de Dandy-Walker com polidactilia pós-axial?

A condição possui um padrão genético de herança autossômica recessiva. Contudo, os genes causais específicos ainda não foram formalmente identificados ou catalogados nas bases científicas atuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes reúnem cisto na fossa posterior com ausência de partes do cerebelo e dedos extras nas mãos e pés. Também podem ocorrer hidrocefalia, alterações faciais e malformações cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso para a síndrome?

Não existem medicamentos específicos aprovados no FDA ou na Anvisa para curar esta síndrome rara. O cuidado baseia-se no suporte aos sintomas clínicos e em terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1566)

### Existe um PCDT oficial para esta condição no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo clínico estruturado específico, o atendimento é realizado de forma individualizada pela rede de atenção especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1566); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode contar com 9 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dandy-Walker%20malformation-postaxial%20polydactyly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-dandy-walker-polidactilia-pos-axial
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