# Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-dandy-walker-polidactilia-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1566 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1566
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:220220 — https://omim.org/entry/220220

## Descrição clínica

Malformação congénita rara caracterizada por malformação Dandy-Walker e polidactilia pós-axial dos membros. A malformação Dandy-Walker (caracterizada por um quisto da fossa posterior comunicante com o IVº ventrículo, ausência parcial ou completa do vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa) tem expressão variável. A polidactilia pós-axial inclui a polidactilia pós-axial tetramélica das mãos e dos pés com possível aumento do quinto metacarpo e dos ossos metatarsais, bem como quinto metacarpo bífido. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1999.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198
- **Adelgaçamento e abaulamento dos ossos da fossa posterior** — HPO: HP:0000931
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Impressão elevada dos seios transversos** — HPO: HP:0000930
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Cisto da fossa posterior no quarto ventrículo** — HPO: HP:0000933
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Ausência parcial do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002951
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-dandy-walker-polidactilia-pos-axial
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