# Síndrome de malformação de Edimburgo > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-edimburgo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1895 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1895 - **CID-10**: Q95.2 - **OMIM**: OMIM:129850 — https://omim.org/entry/129850 ## Descrição clínica A síndrome de malformação de Edimburgo é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, genética, letal, caracterizada por aparência facial consistentemente anormal, hidrocefalia verdadeira ou aparente, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, deficiência de crescimento (dificuldades de alimentação, vômitos, infecções no peito) e morte alguns meses após o nascimento. Boca de carpa, pilosidade na testa, hiperbilirrubinemia neonatal e idade óssea avançada também podem estar associados. Não houve mais descrições na literatura desde 1991. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO) - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%)) - **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Ocasional (29-5%)) - **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%)) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%)) - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%)) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%)) - **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%)) - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%)) - **Manchas de Brushfield** — HPO: HP:0001088 (Ocasional (29-5%)) - **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%)) - **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%)) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%)) - **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%)) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (79-30%)) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%)) - **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (79-30%)) - **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Muito frequente (99-80%)) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%)) - **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Muito frequente (99-80%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 - **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806 - **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 15 sintomas em comum - [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 15 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 15 sintomas em comum - [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 14 sintomas em comum - [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 14 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 14 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 14 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 14 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação de Edimburgo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-edimburgo **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-edimburgo **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1895