# Síndrome de malformação de Edimburgo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-edimburgo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1895 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1895
- **CID-10**: Q95.2
- **OMIM**: OMIM:129850 — https://omim.org/entry/129850

## Em linguagem simples

A **síndrome de malformação de Edimburgo** é uma doença genética muito rara e grave identificada logo após o nascimento do bebê. Ela costuma provocar alterações no formato do rosto, **hidrocefalia** (acúmulo de líquido na cabeça), muita dificuldade para se alimentar e problemas para respirar. Os pais e médicos percebem frequentemente fraqueza, atraso importante no desenvolvimento e infecções respiratórias frequentes nos primeiros meses. Não existe um medicamento ou tratamento capaz de curar a síndrome, e os cuidados são focados no alívio dos sintomas e no conforto da criança. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento de reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de malformação de Edimburgo é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, genética, letal, caracterizada por aparência facial consistentemente anormal, hidrocefalia verdadeira ou aparente, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, deficiência de crescimento (dificuldades de alimentação, vômitos, infecções no peito) e morte alguns meses após o nascimento. Boca de carpa, pilosidade na testa, hiperbilirrubinemia neonatal e idade óssea avançada também podem estar associados. Não houve mais descrições na literatura desde 1991.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Manchas de Brushfield** — HPO: HP:0001088 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 14 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 14 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 14 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de malformação de Edimburgo?

É uma condição genética rara e letal, que provoca malformações congênitas múltiplas nos bebês. Ela se manifesta desde os primeiros dias de vida com alterações faciais, atraso no desenvolvimento e complicações respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1895); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de malformação de Edimburgo tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia medicamentosa específica para a síndrome de malformação de Edimburgo. O tratamento baseia-se exclusivamente em cuidados de suporte clínico e controle dos sintomas apresentados pelo recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1895); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome de malformação de Edimburgo é hereditária?

A síndrome é classificada como um distúrbio de origem genética. Contudo, o seu padrão exato de herança genética é considerado desconhecido nos catálogos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1895)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e física detalhada das anomalias congênitas presentes ao nascer. Pelo SUS, podem ser solicitados exames diagnósticos como cariótipo, pesquisa por FISH ou sequenciamento do exoma para investigar as alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1895); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a síndrome no SUS?

A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS assegura procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação em doenças raras para dar suporte ao paciente.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação de Edimburgo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-edimburgo
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