# Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-pe-fendido-polidactilia-mesoaxial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 488232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488232 - **CID-10**: Q74.8 - **OMIM**: OMIM:616890 — https://omim.org/entry/616890 ## Descrição clínica Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene MAP3K20, caracterizada por malformação do pé fendido e polidactilia mesoaxial nas mãos e pés. Pode apresentar sindactilia, sinfalangismo e deficiência auditiva neurossensorial. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO) - **Aplasia/Hipoplasia das falanges do 3º dedo do pé** — HPO: HP:0010359 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia/Hipoplasia da falange distal do hálux** — HPO: HP:0010076 (Frequente (79-30%)) - **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Muito frequente (99-80%)) - **Sindactilia dos dedos 1-2 do pé** — HPO: HP:0010711 (Ocasional (~20%)) - **Aplasia/Hipoplasia das falanges do 4º dedo do pé** — HPO: HP:0010371 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia/Hipoplasia da falange distal do 2º dedo do pé** — HPO: HP:0010413 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia/Hipoplasia das falanges do 5º dedo do pé** — HPO: HP:0010383 (Frequente (79-30%)) - **Sinfalangismo da falange proximal do 2º dedo do pé com o 2º metatarso** — HPO: HP:0100483 (Frequente (79-30%)) - **Sindactilia cutânea completa dos dedos 1-2 do pé** — HPO: HP:0005767 (Frequente (79-30%)) - **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112 (Frequente (79-30%)) - **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 (Ocasional (~20%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/5) - **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequência: 5/5) - **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5) ## Genes associados (1) - **MAP3K20** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Stress-activated component of a protein kinase signal transduction cascade that promotes programmed cell death in response to various stress, such as ribosomal stress, osmotic shock and ionizing radia ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez](https://raras.org/doenca/sindrome-de-mao-fendida-pe-fendido-surdez) — ORPHA:71271 — 5 sintomas em comum - [Síndrome DOORS](https://raras.org/doenca/sindrome-doors) — ORPHA:79500 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica) — ORPHA:436174 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 4 sintomas em comum - [Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73272 — 4 sintomas em comum - [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 4 sintomas em comum - [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 4 sintomas em comum - [Síndrome surdez-infertilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade) — ORPHA:94064 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de ectrodactilia-polidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectrodactilia-polidactilia) — ORPHA:1892 — 3 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-pe-fendido-polidactilia-mesoaxial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-pe-fendido-polidactilia-mesoaxial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=488232