# Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-do-polegar-alopecia-anomalia-da-pigmentacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2251 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2251
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:188150 — https://omim.org/entry/188150

## Descrição clínica

Síndrome rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por baixa estatura, cabelos escassos no couro cabeludo, polegares hipoplásicos posicionados proximalmente e hiperpigmentação da pele com áreas de despigmentação em forma de gota de chuva. A presença de um único incisivo central superior também foi relatada. Não houve mais descrições na literatura desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da pigmentação da virilha com despigmentação em gota** — HPO: HP:0007450
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-do-polegar-alopecia-anomalia-da-pigmentacao
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