# Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-do-polegar-alopecia-anomalia-da-pigmentacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2251 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2251
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:188150 — https://omim.org/entry/188150

## Em linguagem simples

A Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos dedos, os cabelos e a pele. A família costuma perceber polegares curtos ou malformados, cabelos finos e escassos, e manchas na pele em formato de gotas de chuva desde os primeiros meses de vida. Também podem ocorrer baixa estatura, dente incisivo único e atraso no desenvolvimento da fala e do aprendizado. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento de reabilitação especializado.

## Descrição clínica

Síndrome rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por baixa estatura, cabelos escassos no couro cabeludo, polegares hipoplásicos posicionados proximalmente e hiperpigmentação da pele com áreas de despigmentação em forma de gota de chuva. A presença de um único incisivo central superior também foi relatada. Não houve mais descrições na literatura desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da pigmentação da virilha com despigmentação em gota** — HPO: HP:0007450
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Nicolaides-Baraitser](https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser) — ORPHA:3051 — 12 sintomas em comum
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- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico registrado para esta síndrome congênita. O manejo concentra-se no cuidado e alívio dos sinais clínicos ortopédicos, dermatológicos e cognitivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2251); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

A ontologia médica descreve um padrão de herança autossômica dominante para a síndrome. Contudo, nenhum gene causador específico foi identificado ou catalogado nos registros científicos até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2251); [2] OMIM 188150 (https://www.omim.org/entry/188150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

As manifestações costumam surgir na fase neonatal ou na primeira infância. Os pais geralmente notam alterações nos polegares, áreas com pouco ou nenhum cabelo e manchas na pele em formato de gotas de chuva. Também podem se tornar evidentes a baixa estatura e a presença de apenas um incisivo superior no centro da boca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2251); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista pública para esta enfermidade.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica detalhada das anomalias nos membros, pele, dentes e crescimento. O banco GTR cataloga 1 teste genético voltado para a investigação da condição. Na rede pública brasileira, exames como cariótipo, teste de microdeleções por FISH e sequenciamento do exoma estão cadastrados para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2251); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thumb%20deformity-alopecia-pigmentation%20anomaly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-do-polegar-alopecia-anomalia-da-pigmentacao
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