# Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atresia duodenal – hipoplasia renal bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-fetal-cerebral-fatal-atresia-duodenal-hipoplasia-renal-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444069
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:243605 — https://omim.org/entry/243605

## Descrição clínica

Doença congênita autossômica recessiva que afeta múltiplos sistemas com características de ciliopatia. Os indivíduos afetados geralmente apresentam algum tipo de atresia intestinal, anormalidades oculares variáveis, microcefalia e, às vezes, envolvimento de outros sistemas, incluindo renal e cardíaco. Em alguns casos, a condição é letal no início da vida, enquanto outros pacientes apresentam sobrevida normal com ou sem comprometimento cognitivo leve (resumo de Filges et al., 2016).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Raro (<5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia renal bilateral** — HPO: HP:0012584
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426

## Genes associados (1)

- **CENPF** — Centromere protein F [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for kinetochore function and chromosome segregation in mitosis. Required for kinetochore localization of dynein, LIS1, NDE1 and NDEL1. Regulates recycling of the plasma membrane by acting as

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atresia duodenal – hipoplasia renal bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-fetal-cerebral-fatal-atresia-duodenal-hipoplasia-renal-bilateral
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