# Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atresia duodenal – hipoplasia renal bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-fetal-cerebral-fatal-atresia-duodenal-hipoplasia-renal-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444069
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:243605 — https://omim.org/entry/243605

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética muito rara que afeta a formação de órgãos como cérebro, rins e intestino antes mesmo do nascimento. Os bebês podem apresentar bloqueios no intestino, rins menores que o normal, acúmulo de líquido na cabeça e alterações nos olhos e na face. A gravidade varia amplamente: alguns casos levam à perda gestacional ou neonatal, enquanto outros pacientes sobrevivem com alterações leves. Não há remédio específico ou protocolo exclusivo no SUS, mas a rede pública cobre exames genéticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Doença congênita autossômica recessiva que afeta múltiplos sistemas com características de ciliopatia. Os indivíduos afetados geralmente apresentam algum tipo de atresia intestinal, anormalidades oculares variáveis, microcefalia e, às vezes, envolvimento de outros sistemas, incluindo renal e cardíaco. Em alguns casos, a condição é letal no início da vida, enquanto outros pacientes apresentam sobrevida normal com ou sem comprometimento cognitivo leve (resumo de Filges et al., 2016).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Raro (<5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia renal bilateral** — HPO: HP:0012584
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426

## Genes associados (1)

- **CENPF** — Centromere protein F [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for kinetochore function and chromosome segregation in mitosis. Required for kinetochore localization of dynein, LIS1, NDE1 and NDEL1. Regulates recycling of the plasma membrane by acting as

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 30 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença é causada por alterações com herança autossômica recessiva no gene CENPF. Esse gene é responsável por produzir a proteína centromérica F.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444069); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sinais identificados no bebê?

Os sinais incluem fechamento do intestino (atresia duodenal), rins reduzidos (hipoplasia renal bilateral) e malformações no cérebro como hidrocefalia e microcefalia. Também são frequentes anomalias nos olhos, face e dedos, como polidactilia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444069); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

A suspeita costuma surgir em exames pré-natais pelas malformações corporais congênitas. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo testes registrados no NCBI GTR e variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444069); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lethal%20fetal%20brain%20malformation-duodenal%20atresia-bilateral%20renal%20hypoplasia%20syndrome); [9] ClinVar — 160 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CENPF[gene])

### Existe tratamento curativo para a condição?

Não existe medicação curativa ou tratamento específico aprovado internacionalmente. O manejo envolve cirurgias corretivas de malformações e suporte multidisciplinar para as complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444069); [2] OMIM 243605 (https://www.omim.org/entry/243605)

### O SUS oferece tratamento ou diretriz própria?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados com exclusividade para ela.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atresia duodenal – hipoplasia renal bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-fetal-cerebral-fatal-atresia-duodenal-hipoplasia-renal-bilateral
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