# Síndrome de manutenção do DNA mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-manutencao-do-dna-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352456 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352456

## Em linguagem simples

A **síndrome de manutenção do DNA mitocondrial** é uma doença metabólica rara e hereditária que compromete a preservação do material genético dentro das mitocôndrias. Por se tratar de um grupo amplo de condições, os sinais clínicos e o momento de início podem variar bastante e ainda não estão detalhados nas bases oficiais. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento depende da investigação especializada e do suporte prestado pelas equipes dos centros de saúde.

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que tem como base a perturbação na manutenção do genoma mitocondrial.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Valproic Acid (VALPROIC ACID)

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de manutenção do DNA mitocondrial?

É uma doença metabólica hereditária que decorre da interrupção na manutenção do material genético das mitocôndrias. Ela é classificada nos diretórios internacionais como uma categoria ou grupo clínico de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352456)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas e sinais clínicos específicos não constam catalogados na base de dados oficial Orphanet para esta categoria. O quadro de manifestações precisa ser identificado caso a caso pela avaliação médica individual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352456); [3] Clinical and molecular spectrum of thymidine kinase 2-related mtDNA maintenance defect. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29735374/)

### A doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para este diagnóstico, ocorrendo o suporte pela rede assistencial.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado no exterior?

A agência regulatória norte-americana FDA possui menção em bula para o ácido valproico associada a essa condição. Essa menção existe no mundo, mas não indica que o medicamento seja dispensado pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [5] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Valproic Acid (VALPROIC ACID) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Mitochondrial%20DNA%20maintenance%20syndrome"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico não conta com testes genéticos nem variantes cadastradas diretamente nos sistemas ClinVar ou Genetic Testing Registry para esta entrada. A confirmação depende de investigações clínicas aprofundadas e estudos moleculares descritos em publicações científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352456); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21520/index); [3] Clinical and molecular spectrum of thymidine kinase 2-related mtDNA maintenance defect. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29735374/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de manutenção do DNA mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-manutencao-do-dna-mitocondrial
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