# Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mao-fendida-pe-fendido-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71271
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:220600 — https://omim.org/entry/220600

## Em linguagem simples

A Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez é uma condição genética rara que afeta a formação das mãos e dos pés e a audição. Os pais e familiares geralmente percebem fendas ou ausência de dedos nas extremidades (mão fendida e pé fendido) e sinais de deficiência auditiva neurossensorial desde o nascimento. A doença tem herança autossômica recessiva e está associada a alterações no gene DLX5. Não existem medicamentos curativos, e esta síndrome não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado baseia-se no acompanhamento multiprofissional para reabilitação da locomoção, das funções manuais e do desenvolvimento da audição.

## Descrição clínica

A surdez de mão dividida - pé dividido é uma síndrome genética extremamente rara relatada em algumas famílias até o momento e caracterizada clinicamente por malformação de mão dividida / pé dividido (SHFM) e perda auditiva neurossensorial leve a moderada, às vezes associada a fenda palatina e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/2)
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequência: 2/2)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequência: 2/2)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (~50%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **DLX5** — Homeobox protein DLX-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional factor involved in bone development. Acts as an immediate early BMP-responsive transcriptional activator essential for osteoblast differentiation. Stimulates ALPL promoter activity in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Opsismodisplasia](https://raras.org/doenca/opsismodisplasia) — ORPHA:2746 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica) — ORPHA:436174 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome cerebeloso-facial-dentária](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebeloso-facial-dentaria) — ORPHA:444072 — 5 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez?

Ela é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. O gene associado a essa manifestação é o DLX5, que codifica a proteína homeobox DLX-5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71271); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns são a mão fendida e o pé fendido, caracterizados pela ectrodactilia. Além disso, todos os pacientes catalogados apresentaram deficiência auditiva neurossensorial. Podem ocorrer também alterações como escoliose, dedos afilados e baixa estatura.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos curativos catalogados para esta síndrome genética rara. O manejo concentra-se em cirurgias reconstrutivas e intervenções de reabilitação funcional e auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71271); [16] Reconstruction of a Monodactylous Hand with Microsurgical Free Foot-to-Hand Transfer in Split-Hand/Split-Foot  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32309073/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo específico. O atendimento dos pacientes é fornecido por meio da rede pública de assistência e reabilitação às pessoas com deficiência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das malformações dos membros e da verificação da audição. Existem 2 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR e 33 variantes catalogadas no ClinVar para o gene DLX5 para suporte diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71271); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Split%20hand-split%20foot-deafness%20syndrome); [22] ClinVar — 33 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DLX5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mao-fendida-pe-fendido-surdez
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