# Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mao-fendida-pe-fendido-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71271
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:220600 — https://omim.org/entry/220600

## Descrição clínica

A surdez de mão dividida - pé dividido é uma síndrome genética extremamente rara relatada em algumas famílias até o momento e caracterizada clinicamente por malformação de mão dividida / pé dividido (SHFM) e perda auditiva neurossensorial leve a moderada, às vezes associada a fenda palatina e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/2)
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequência: 2/2)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequência: 2/2)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (~50%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **DLX5** — Homeobox protein DLX-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional factor involved in bone development. Acts as an immediate early BMP-responsive transcriptional activator essential for osteoblast differentiation. Stimulates ALPL promoter activity in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mao-fendida-pe-fendido-surdez
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