# Síndrome de Marcus-Gunn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-marcus-gunn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91412
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:154600 — https://omim.org/entry/154600

## Em linguagem simples

A Síndrome de Marcus-Gunn é uma condição congênita rara na qual a pálpebra caída se eleva involuntariamente quando a pessoa movimenta a mandíbula, como ao sugar ou mastigar. Os primeiros sinais costumam ser notados logo após o nascimento, exigindo acompanhamento oftalmológico para proteger o desenvolvimento da visão e evitar o olho preguiçoso. A condição não conta com medicamentos específicos e não possui protocolo clínico oficial no SUS, mas o cuidado médico e opções cirúrgicas são viabilizados pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Marcus-Gunn é caracterizada por ptose associada à sincinesia maxilopalpebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703 (Raro (<5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Raro (<5%))
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotropia** — HPO: HP:0025584 (Frequente (79-30%))
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687 (Frequente (79-30%))
- **Sincinesia de Marcus Gunn (piscar da mandíbula)** — HPO: HP:0025186
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Raro (<5%))
- **Paralisia do elevador duplo** — HPO: HP:0020041 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do quinto nervo craniano** — HPO: HP:0010824 (Frequente (79-30%))
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Hipofunção do músculo reto superior** — HPO: HP:0031747 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 8 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 8 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico) — ORPHA:2250 — 6 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral) — ORPHA:141132 — 6 sintomas em comum
- [Microssomia hemifacial](https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial) — ORPHA:141136 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Goldenhar](https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar) — ORPHA:374 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome C-like](https://raras.org/doenca/sindrome-c-like) — ORPHA:97297 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Schintzel-Giedion](https://raras.org/doenca/sindrome-schintzel-giedion) — ORPHA:798 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o piscar involuntário na Síndrome de Marcus-Gunn?

O piscar associado ao movimento da mandíbula decorre de uma conexão neural anômala entre ramos do quinto nervo craniano e do nervo que controla a pálpebra. Essa sincronia involuntária faz a pálpebra subir ao sugar ou mastigar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91412); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Marcus Gunn Syndrome - A Rare Neural Misdirection Phenomenon Case Report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39184408/)

### A Síndrome de Marcus-Gunn é hereditária?

A literatura médica descreve uma herança autossômica dominante para a síndrome. Contudo, genes causais específicos ainda não foram formalmente catalogados nos bancos de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91412); [2] OMIM 154600 (https://www.omim.org/entry/154600); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Marcus-Gunn tem tratamento ou cura?

Não há tratamento medicamentoso curativo para esta condição congênita. O manejo envolve condutas para preservar a visão contra a ambliopia e, quando indicado, procedimentos cirúrgicos reparadores na pálpebra.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91412); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Unilateral Levator Aponeurosis Excision for Marcus Gunn Syndrome and Risk Factors of Residual Jaw Winking. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31781375/); [17] Surgical Outcomes in Cases of Marcus-Gunn Jaw-Winking Phenomenon. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26620746/)

### Existe protocolo de tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento clínico, oftalmológico e reabilitador é prestado por meio da rede de referência assistencial do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91412); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

O sinal mais comum é a queda da pálpebra que se abre ou pisca rapidamente durante a mamada no período neonatal. Desvios nos olhos como estrabismo também podem ser notados nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Neonatal diagnosis of Marcus Gunn jaw-winking syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33598261/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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