# Síndrome de Marcus-Gunn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-marcus-gunn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91412
- **CID-10**: Q07.8
- **OMIM**: OMIM:154600 — https://omim.org/entry/154600

## Descrição clínica

Doença oftálmológica rara caracterizado por ptose congénita associada à sincinesia do músculo pterigóideo-elevador (também designada de piscar de mandíbula).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703 (Raro (<5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Raro (<5%))
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotropia** — HPO: HP:0025584 (Frequente (79-30%))
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687 (Frequente (79-30%))
- **Sincinesia de Marcus Gunn (piscar da mandíbula)** — HPO: HP:0025186
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Raro (<5%))
- **Paralisia do elevador duplo** — HPO: HP:0020041 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do quinto nervo craniano** — HPO: HP:0010824 (Frequente (79-30%))
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Hipofunção do músculo reto superior** — HPO: HP:0031747 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03059420** [RECRUITING]: Genetic Studies of Strabismus, Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDDs), and Their Associated Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03059420

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Marcus-Gunn. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-marcus-gunn
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