# Síndrome de Marfan neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284979
- **CID-10**: Q87.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Marfan neonatal é uma doença genética rara, grave e com risco de vida, que ocorre durante o período neonatal, caracterizada por manifestações clássicas da síndrome de Marfan, além de dismorfismo facial (megalocórnea, iridodonese, ectopia lentis, orelhas enrugadas, pele solta e redundante dando uma aparência facial 'senil'), contraturas das articulações em flexão, enfisema pulmonar e uma doença cardiovascular grave e rapidamente progressiva (incluindo dilatação da aorta ascendente e válvula mitral e/ou tricúspide grave insuficiência). Além disso, manifestações esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades pectus) também estão associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha amassada** — HPO: HP:0009901 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da envergadura dos braços** — HPO: HP:0012771 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequente (79-30%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-neonatal._

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04970459** [RECRUITING]: Biological Collection for Marfan and Related Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04970459
- **NCT04194619** [RECRUITING]: Pregnancy in Women With Rare Multisystemic Vascular Diseases: COGRare5 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04194619
- **NCT05838235** [RECRUITING]: Adapted Physical Activity Program (APA) for Effort Rehabilitation of Children and Teenagers With Marfan Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05838235
- **NCT04776681** [COMPLETED]: Living With Marfans and Your Aorta: Surgical Outcomes Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04776681
- **NCT07419386** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical and Psychosocial Factors Associated With Physical Activity Level in Adults With Marfan Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07419386

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Marfan neonatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-neonatal
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