# Síndrome de Marfan tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284973
- **CID-10**: Q87.4
- **OMIM**: 610168 — https://omim.org/entry/610168

## Em linguagem simples

A Síndrome de Marfan tipo 2 é uma condição genética rara que pode se manifestar em qualquer idade e afeta diferentes áreas do organismo. Os principais sinais incluem alterações no formato do peito, alta estatura, flexibilidade nas articulações e problemas nos vasos sanguíneos, como a dilatação da aorta. A síndrome não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados específicos na rede pública. O acompanhamento no Brasil é realizado pela rede pública por meio de procedimentos de reabilitação e vigilância clínica multidisciplinar.

## Descrição clínica

Síndrome de Marfan tipo 2, causada por mutações nos genes TGFBR1 ou TGFBR2, manifesta-se com características semelhantes à Marfan clássica, mas com maior risco de dissecção aórtica e prolapso da válvula mitral. Pode apresentar também alterações oculares e esqueléticas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Artéria subclávia esquerda dilatada** — HPO: HP:0031252
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Aneurisma da aorta torácica descendente** — HPO: HP:0004959
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Aneurisma da aorta abdominal** — HPO: HP:0005112
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dilatação da artéria carótida** — HPO: HP:0012163
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Tortuosidade arterial** — HPO: HP:0005116
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2._

## Genes associados (2)

- **TGFBR2** — TGF-beta receptor type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type I serine/threonine kinase receptor, TGFBR1, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transdu
- **TGFBR1** — TGF-beta receptor type-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type II serine/threonine kinase receptor, TGFBR2, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transd

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 26 sintomas em comum
- [Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar](https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar) — ORPHA:91387 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 21 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Marfan tipo 2?

A condição é causada por variantes genéticas nos genes TGFBR1 e TGFBR2. Esses genes são responsáveis pela síntese de receptores celulares do tipo TGF-beta envolvidos no desenvolvimento tecidual.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

O quadro inclui alterações da aorta, como aneurismas e dilatações torácicas e abdominais. Podem surgir também alta estatura desproporcional, deformidades no osso do peito, contraturas e hipermobilidade nas articulações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

A avaliação combina o exame das características clínicas corporais com a realização de testes genéticos laboratoriais. Existem testes genéticos mapeados em catálogos internacionais para identificar alterações nos genes causadores.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Marfan%20syndrome%20type%202)

### A Síndrome de Marfan tipo 2 possui tratamento pelo SUS?

A Síndrome de Marfan tipo 2 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública se dá por procedimentos de suporte clínico e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em que idade os sintomas costumam começar?

Os registros indicam que o início das manifestações da doença pode ocorrer em todas as idades. A intensidade e a época de aparecimento dos sinais variam amplamente conforme cada indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284973); [6] Decoding clinical diversity in monogenic TGFBR1 and TGFBR2 mutations: insights into the interplay of molecular (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40612107/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Marfan tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284973