# Síndrome de megalencefalia-cifoescoliose grave-sobrecrescimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-cifoescoliose-grave-sobrecrescimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457359 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457359
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene HERC1, caracterizada por megalencefalia, cifoescoliose grave e sobrecrescimento. Apresenta-se com hipotonia, anormalidades da substância branca, hipoplasia cerebelar e dismorfismos faciais como fissuras palpebrais inclinadas e face longa/triangular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355 (Frequente (79-30%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Atraso grave da linguagem expressiva** — HPO: HP:0006863 (Ocasional (29-5%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Ocasional (29-5%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-cifoescoliose-grave-sobrecrescimento._

## Genes associados (1)

- **HERC1** — Probable E3 ubiquitin-protein ligase HERC1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in membrane trafficking via some guanine nucleotide exchange factor (GEF) activity and its ability to bind clathrin. Acts as a GEF for Arf and Rab, by exchanging bound GDP for free GTP. Binds

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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