# Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-pos-axial-hidrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83473
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome MPPH é uma condição genética muito rara que afeta a formação e o crescimento do cérebro. Geralmente, a família percebe desde o nascimento ou nos primeiros meses que o bebê tem a cabeça maior que o habitual, dedos adicionais nas mãos e atraso para atingir os marcos do desenvolvimento. O quadro pode vir acompanhado de acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), convulsões e fraqueza muscular no tronco. Não há uma medicação curativa específica, mas o acompanhamento é focado em controlar sintomas e estimular o desenvolvimento por meio de reabilitação e cuidados neurológicos no SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Megalencefalia-Polimicrogiria-Polidactilia Pós-Axial-Hidrocefalia é uma condição caracterizada por um cérebro maior do que o normal (megalencefalia), muitas e pequenas dobras na superfície do cérebro (polimicrogiria), e acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia). Ela pode vir acompanhada de dedos extras (polidactilia). Até o momento, foi descrita em seis pessoas que não são parentes entre si. Atraso no desenvolvimento intelectual ou no aprendizado também estão presentes. Não se sabe como essa síndrome é transmitida geneticamente, pois todos os casos registrados foram esporádicos, o que significa que surgiram de forma isolada, sem um padrão de herança familiar claro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 62
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Anel vascular** — HPO: HP:0010775
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-pos-axial-hidrocefalia._

## Genes associados (3)

- **AKT3** — RAC-gamma serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AKT3 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **CCND2** — G1/S-specific cyclin-D2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Regulatory component of the cyclin D2-CDK4 (DC) complex that phosphorylates and inhibits members of the retinoblastoma (RB) protein family including RB1 and regulates the cell-cycle during G(1)/S tran
- **PIK3R2** — Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit beta [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of phosphoinositide-3-kinase (PI3K), a kinase that phosphorylates PtdIns(4,5)P2 (Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate) to generate phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate (PIP3).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 20 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome MPPH?

A condição é causada por alterações genéticas nos genes AKT3, CCND2 ou PIK3R2. Os casos descritos na literatura médica ocorreram de maneira esporádica e isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83473); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam surgir no nascimento ou na primeira infância, destacando-se a cabeça de tamanho aumentado (macrocefalia) e a presença de dedos extras nas mãos. Também podem surgir hipotonia muscular e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83473); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome MPPH tem cura?

Não existe cura ou medicação específica registrada para a condição. O manejo médico é voltado para aliviar sintomas, tratar complicações neurológicas e promover a estimulação do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83473); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação dos sinais clínicos e das malformações cerebrais com a avaliação genética. Existem testes genéticos moleculares catalogados que investigam mutações nos genes causadores da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83473); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial%20polydactyly-hydrocephalus%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-pos-axial-hidrocefalia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-pos-axial-hidrocefalia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=83473