# Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-pos-axial-hidrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83473
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Megalencefalia-Polimicrogiria-Polidactilia Pós-Axial-Hidrocefalia é uma condição caracterizada por um cérebro maior do que o normal (megalencefalia), muitas e pequenas dobras na superfície do cérebro (polimicrogiria), e acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia). Ela pode vir acompanhada de dedos extras (polidactilia). Até o momento, foi descrita em seis pessoas que não são parentes entre si. Atraso no desenvolvimento intelectual ou no aprendizado também estão presentes. Não se sabe como essa síndrome é transmitida geneticamente, pois todos os casos registrados foram esporádicos, o que significa que surgiram de forma isolada, sem um padrão de herança familiar claro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 62
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Anel vascular** — HPO: HP:0010775
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-pos-axial-hidrocefalia._

## Genes associados (3)

- **AKT3** — RAC-gamma serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AKT3 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **CCND2** — G1/S-specific cyclin-D2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Regulatory component of the cyclin D2-CDK4 (DC) complex that phosphorylates and inhibits members of the retinoblastoma (RB) protein family including RB1 and regulates the cell-cycle during G(1)/S tran
- **PIK3R2** — Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit beta [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of phosphoinositide-3-kinase (PI3K), a kinase that phosphorylates PtdIns(4,5)P2 (Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate) to generate phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate (PIP3).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 44 sintomas em comum
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- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-pos-axial-hidrocefalia
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