# Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 66629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66629
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:609460 — https://omim.org/entry/609460

## Descrição clínica

É uma síndrome que se manifesta com várias alterações no corpo, caracterizada por: megacólon de Hirschsprung (uma dilatação do intestino grosso), cabeça menor que o normal (microcefalia), olhos mais afastados um do outro (hipertelorismo), uma fenda oculta no céu da boca (fenda submucosa do palato), baixa estatura e dificuldades de aprendizado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 6/10)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (~20%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/5)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (~20%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen._

## Genes associados (1)

- **KIFBP** — KIF-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Activator of KIF1B plus-end-directed microtubule motor activity (PubMed:16225668). Required for organization of axonal microtubules, and axonal outgrowth and maintenance during peripheral and central

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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