# Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 66629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66629
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:609460 — https://omim.org/entry/609460

## Em linguagem simples

A Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar dilatação grave do intestino grosso (megacólon), cabeça menor que o esperado, feições faciais específicas e atraso no desenvolvimento motor e intelectual. A causa está relacionada a alterações no gene KIFBP, com padrão de transmissão autossômico recessivo. Embora a doença não conte com um PCDT próprio nem remédios com indicação exclusiva pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos de suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma síndrome que se manifesta com várias alterações no corpo, caracterizada por: megacólon de Hirschsprung (uma dilatação do intestino grosso), cabeça menor que o normal (microcefalia), olhos mais afastados um do outro (hipertelorismo), uma fenda oculta no céu da boca (fenda submucosa do palato), baixa estatura e dificuldades de aprendizado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 6/10)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (~20%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 2/5)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (~20%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen._

## Genes associados (1)

- **KIFBP** — KIF-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Activator of KIF1B plus-end-directed microtubule motor activity (PubMed:16225668). Required for organization of axonal microtubules, and axonal outgrowth and maintenance during peripheral and central

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 28 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen?

A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene KIFBP. Essas mutações levam à ausência ou à redução da proteína KIFBP, que é essencial no controle celular e do tráfego intracelular. A síndrome tem padrão de herança autossômica recessiva, sendo necessário receber uma cópia com alteração de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66629); [2] OMIM 609460 (https://www.omim.org/entry/609460); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32939943/); [9] Kinesin-Binding Protein Controls Microtubule Dynamics and Cargo Trafficking by Regulating Kinesin Motor Activi (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26948876/)

### A Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen é hereditária?

Sim, trata-se de uma síndrome de transmissão autossômica recessiva. Geralmente os pais não manifestam sinais clínicos da síndrome e atuam como portadores assintomáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66629); [2] OMIM 609460 (https://www.omim.org/entry/609460)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados mais característicos incluem megacólon agangliônico (dilatação do intestino por ausência de células nervosas) e atraso global do desenvolvimento. Também são frequentes microcefalia, hipotonia muscular, polimicrogiria, olhos afastados (hipertelorismo) e fissura palatina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66629); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos dispensados por protocolo governamental específico. Ainda assim, o SUS prevê na sua tabela assistencial o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames de apoio diagnóstico genético.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais anatômicos no intestino, crânio e face, somada a exames de neuroimagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66629); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen
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